广东医学院学报
廣東醫學院學報
엄동의학원학보
JOURNAL OF GUANGDONG MEDICAL COLLEGE
2009年
5期
517-518
,共2页
武艳琳%陈新宇%陈碧%唐棣%宋丽君
武豔琳%陳新宇%陳碧%唐棣%宋麗君
무염림%진신우%진벽%당체%송려군
超声%产前诊断%α-地中海贫血%聚合酶链反应
超聲%產前診斷%α-地中海貧血%聚閤酶鏈反應
초성%산전진단%α-지중해빈혈%취합매련반응
目的 探讨超声及基因诊断在重型α-地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2004年1月至2007年7月在我院产住院并引产或分娩的水肿胎儿13例.结果 13例水肿胎儿中,12例为α-地中海贫血1基因纯合子(--SEA/--SEA),B超漏诊1例.结论 用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α-地中海贫血.胎儿产前超声筛查也可早期发现胎儿畸形,两相结合有很好的临床应用价值.
目的 探討超聲及基因診斷在重型α-地中海貧血胎兒產前診斷中的應用價值.方法 迴顧性分析2004年1月至2007年7月在我院產住院併引產或分娩的水腫胎兒13例.結果 13例水腫胎兒中,12例為α-地中海貧血1基因純閤子(--SEA/--SEA),B超漏診1例.結論 用跨越斷裂點PCR(gap-PCR)技術行產前羊水基因檢測能快速、準確診斷α-地中海貧血.胎兒產前超聲篩查也可早期髮現胎兒畸形,兩相結閤有很好的臨床應用價值.
목적 탐토초성급기인진단재중형α-지중해빈혈태인산전진단중적응용개치.방법 회고성분석2004년1월지2007년7월재아원산주원병인산혹분면적수종태인13례.결과 13례수종태인중,12례위α-지중해빈혈1기인순합자(--SEA/--SEA),B초루진1례.결론 용과월단렬점PCR(gap-PCR)기술행산전양수기인검측능쾌속、준학진단α-지중해빈혈.태인산전초성사사야가조기발현태인기형,량상결합유흔호적림상응용개치.
