中国医学创新
中國醫學創新
중국의학창신
MEDICAL INNOVATION OF CHINA
2009年
28期
129-130
,共2页
韩新%李斌%旷艳红%郭新生
韓新%李斌%曠豔紅%郭新生
한신%리빈%광염홍%곽신생
肾上腺脑白质营养不良%X-连锁%肾上腺皮质功能不全%脑部损害
腎上腺腦白質營養不良%X-連鎖%腎上腺皮質功能不全%腦部損害
신상선뇌백질영양불량%X-련쇄%신상선피질공능불전%뇌부손해
目的 观察X-连锁型肾上腺脑白质营养不良的临床表现,探讨其临床特征、分型和治疗方法.方法 选择一家系2例姨表兄弟患者,分析其系谱、首发症状、临床表现和影像学特征.结果 2例分别以脑部损害和肾上腺皮质功能不全为首发症状,均有脑部损害及肾上腺皮质功能不全表现.结论 该病为X-连锁隐性遗传性脂质代谢障碍疾病,可分为脑型、肾上腺脊髓神经病型、单纯Addison病和杂合子发病等4个亚型.
目的 觀察X-連鎖型腎上腺腦白質營養不良的臨床錶現,探討其臨床特徵、分型和治療方法.方法 選擇一傢繫2例姨錶兄弟患者,分析其繫譜、首髮癥狀、臨床錶現和影像學特徵.結果 2例分彆以腦部損害和腎上腺皮質功能不全為首髮癥狀,均有腦部損害及腎上腺皮質功能不全錶現.結論 該病為X-連鎖隱性遺傳性脂質代謝障礙疾病,可分為腦型、腎上腺脊髓神經病型、單純Addison病和雜閤子髮病等4箇亞型.
목적 관찰X-련쇄형신상선뇌백질영양불량적림상표현,탐토기림상특정、분형화치료방법.방법 선택일가계2례이표형제환자,분석기계보、수발증상、림상표현화영상학특정.결과 2례분별이뇌부손해화신상선피질공능불전위수발증상,균유뇌부손해급신상선피질공능불전표현.결론 해병위X-련쇄은성유전성지질대사장애질병,가분위뇌형、신상선척수신경병형、단순Addison병화잡합자발병등4개아형.
