华西口腔医学杂志
華西口腔醫學雜誌
화서구강의학잡지
WEST CHINA JOURNAL OF STOMATOLOGY
2012年
1期
97-102
,共6页
郭胜胜%章根训%王杨洋%马坚%任红旺%赵桂治%李亚娣%石冰%黄永清
郭勝勝%章根訓%王楊洋%馬堅%任紅旺%趙桂治%李亞娣%石冰%黃永清
곽성성%장근훈%왕양양%마견%임홍왕%조계치%리아제%석빙%황영청
非综合征型唇腭裂%小泛素化修饰基因-1%单核苷酸多态性
非綜閤徵型脣腭裂%小汎素化脩飾基因-1%單覈苷痠多態性
비종합정형진악렬%소범소화수식기인-1%단핵감산다태성
目的 探讨小泛素化修饰基因-1 (SUMO-1) rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性.方法 收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系(患者及其父母)172个进行研究,并收集正常新生儿284例作为对照.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SUMO-1基因多态位点rs6709162、rs7599810和rs7580433基因型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT).结果 病例对照研究发现:SUMO-1基因rs7599810位点的TT基因型频率在唇裂、腭裂组与对照组比较有统计学差异(P=0.01,P=0.01).TDT分析结果:rs7599810位点的T等位基因在唇腭裂组中存在过传递(P=0.00)；rs6709162位点的C等位基因在腭裂和唇腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=O.01);rs7580433位点的G等位基因在唇裂组中存在过传递(P=0.05).FBAT分析结果:rs7599810位点TT基因型和T等位基因的分布具有统计学意义(P=0.00,P=0.00).结论 SUMO-1基因多态性与NSOC存在相关性.
目的 探討小汎素化脩飾基因-1 (SUMO-1) rs6709162、rs7599810和rs7580433位點單覈苷痠多態性與非綜閤徵型脣腭裂(NSOC)的相關性.方法 收集寧夏地區NSOC患者208例、患者父親189例、患者母親176例、完整覈心傢繫(患者及其父母)172箇進行研究,併收集正常新生兒284例作為對照.採用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)方法檢測SUMO-1基因多態位點rs6709162、rs7599810和rs7580433基因型,併進行病例對照分析、傳遞不平衡檢驗(TDT)和以傢繫為基礎的相關性檢驗(FBAT).結果 病例對照研究髮現:SUMO-1基因rs7599810位點的TT基因型頻率在脣裂、腭裂組與對照組比較有統計學差異(P=0.01,P=0.01).TDT分析結果:rs7599810位點的T等位基因在脣腭裂組中存在過傳遞(P=0.00)；rs6709162位點的C等位基因在腭裂和脣腭裂組中存在過傳遞(P=0.00,P=O.01);rs7580433位點的G等位基因在脣裂組中存在過傳遞(P=0.05).FBAT分析結果:rs7599810位點TT基因型和T等位基因的分佈具有統計學意義(P=0.00,P=0.00).結論 SUMO-1基因多態性與NSOC存在相關性.
목적 탐토소범소화수식기인-1 (SUMO-1) rs6709162、rs7599810화rs7580433위점단핵감산다태성여비종합정형진악렬(NSOC)적상관성.방법 수집저하지구NSOC환자208례、환자부친189례、환자모친176례、완정핵심가계(환자급기부모)172개진행연구,병수집정상신생인284례작위대조.채용취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법검측SUMO-1기인다태위점rs6709162、rs7599810화rs7580433기인형,병진행병례대조분석、전체불평형검험(TDT)화이가계위기출적상관성검험(FBAT).결과 병례대조연구발현:SUMO-1기인rs7599810위점적TT기인형빈솔재진렬、악렬조여대조조비교유통계학차이(P=0.01,P=0.01).TDT분석결과:rs7599810위점적T등위기인재진악렬조중존재과전체(P=0.00)；rs6709162위점적C등위기인재악렬화진악렬조중존재과전체(P=0.00,P=O.01);rs7580433위점적G등위기인재진렬조중존재과전체(P=0.05).FBAT분석결과:rs7599810위점TT기인형화T등위기인적분포구유통계학의의(P=0.00,P=0.00).결론 SUMO-1기인다태성여NSOC존재상관성.
