临床与实验病理学杂志
臨床與實驗病理學雜誌
림상여실험병이학잡지
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL PATHOLOGY
2012年
10期
1098-1102
,共5页
王铁延%邹丹丹%汤显斌%李珍%姚莉%李红华
王鐵延%鄒丹丹%湯顯斌%李珍%姚莉%李紅華
왕철연%추단단%탕현빈%리진%요리%리홍화
胃肠道间质瘤%KIT%PDGF
胃腸道間質瘤%KIT%PDGF
위장도간질류%KIT%PDGF
目的 探讨多个胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特点、基因突变类型及预后.方法 回顾性分析161例GISTs,其中5例含有多个肿块(2～4个/例),共13个肿块,检测KIT基因和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变类型,并结合随访资料进行分析.结果 5例多个GISTs中,男性4例,女性1例,年龄范围29～77岁,平均56.8岁.均为散发病例,无家族史,并与神经纤维瘤病1型、卡尼三联征、Carney-Stratakis综合征无相关.病变位于胃/十二指肠1例、胃/网膜2例,均位于胃者2例,直径0.8～9.5 cm(平均4.1 cm).镜下均为梭形细胞型,核分裂象＜5个/50 HPF.13个肿块中9个检测到KIT基因突变(外显子9、11、13、17),未检测到PDGFRA基因突变.同一病例多个肿块有不同基因突变类型者4例,为多克隆起源,同一突变类型者1例,可能具有克隆关系.手术切除后,均未服用伊马替尼治疗.随访24～78个月,1例死于肝脏转移,其余4例均无病生存.结论 多个GISTs较少见,KIT及PDGFRA基因检测可协助判断,梭形细胞型多有KIT基因突变,临床预后需进一步研究.
目的 探討多箇胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的臨床病理特點、基因突變類型及預後.方法 迴顧性分析161例GISTs,其中5例含有多箇腫塊(2～4箇/例),共13箇腫塊,檢測KIT基因和血小闆源性生長因子受體A(PDGFRA)基因的突變類型,併結閤隨訪資料進行分析.結果 5例多箇GISTs中,男性4例,女性1例,年齡範圍29～77歲,平均56.8歲.均為散髮病例,無傢族史,併與神經纖維瘤病1型、卡尼三聯徵、Carney-Stratakis綜閤徵無相關.病變位于胃/十二指腸1例、胃/網膜2例,均位于胃者2例,直徑0.8～9.5 cm(平均4.1 cm).鏡下均為梭形細胞型,覈分裂象＜5箇/50 HPF.13箇腫塊中9箇檢測到KIT基因突變(外顯子9、11、13、17),未檢測到PDGFRA基因突變.同一病例多箇腫塊有不同基因突變類型者4例,為多剋隆起源,同一突變類型者1例,可能具有剋隆關繫.手術切除後,均未服用伊馬替尼治療.隨訪24～78箇月,1例死于肝髒轉移,其餘4例均無病生存.結論 多箇GISTs較少見,KIT及PDGFRA基因檢測可協助判斷,梭形細胞型多有KIT基因突變,臨床預後需進一步研究.
목적 탐토다개위장도간질류(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)적림상병리특점、기인돌변류형급예후.방법 회고성분석161례GISTs,기중5례함유다개종괴(2～4개/례),공13개종괴,검측KIT기인화혈소판원성생장인자수체A(PDGFRA)기인적돌변류형,병결합수방자료진행분석.결과 5례다개GISTs중,남성4례,녀성1례,년령범위29～77세,평균56.8세.균위산발병례,무가족사,병여신경섬유류병1형、잡니삼련정、Carney-Stratakis종합정무상관.병변위우위/십이지장1례、위/망막2례,균위우위자2례,직경0.8～9.5 cm(평균4.1 cm).경하균위사형세포형,핵분렬상＜5개/50 HPF.13개종괴중9개검측도KIT기인돌변(외현자9、11、13、17),미검측도PDGFRA기인돌변.동일병례다개종괴유불동기인돌변류형자4례,위다극륭기원,동일돌변류형자1례,가능구유극륭관계.수술절제후,균미복용이마체니치료.수방24～78개월,1례사우간장전이,기여4례균무병생존.결론 다개GISTs교소견,KIT급PDGFRA기인검측가협조판단,사형세포형다유KIT기인돌변,림상예후수진일보연구.
