中国耳鼻咽喉头颈外科
中國耳鼻嚥喉頭頸外科
중국이비인후두경외과
CHINESE ARCHIVER OF OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
2005年
10期
645-648
,共4页
李建瑞%陈瑛%王宇%赵阳%王自胜%汤秀贤%马宝华%肖明明
李建瑞%陳瑛%王宇%趙暘%王自勝%湯秀賢%馬寶華%肖明明
리건서%진영%왕우%조양%왕자성%탕수현%마보화%초명명
线粒体%聋%基因%突变%遗传学
線粒體%聾%基因%突變%遺傳學
선립체%롱%기인%돌변%유전학
目的为建立母系遗传性聋的基因诊断方法,从分子水平探讨其发病机理.方法收集母系遗传性聋2个家系(31名个体)和健康中国人对照组100例的外周血,提取DNA.PCR扩增mtDNA目的片段,分别以Alw261、Apa1、Xba1、Bbv1限制性内切酶检测1555G、3243G、7445G、7598A点突变;行mtDNA12S rRNA、tRNAleu(UUR)、tRNASe r(UCN)、COⅡ基因测序.Bbv1酶切检测100个白种人7598A点突变作为另一组对照.结果D家系的7个患者和E家系的6个患者以及他们的母系后代和2例正常中国人COⅡ基因片段有一个7684T→C(Leu33Leu)同义突变.D家系的7个患者以及母系后代和100例正常中国人对照组中2人有7598G→A(Ala5Thr)错义突变,D家系患者的配偶、E家系和100例正常白种人均未发现7598G→A点突变.所有被检对象1555G、3243G、7445G点突变均为阴性.结论7684T→C(Leu33Leu),7598G→A(Ala5Thr)是2个新的线粒体基因的多态性改变,很可能还有其它线粒体点突变与母系遗传性聋有关.
目的為建立母繫遺傳性聾的基因診斷方法,從分子水平探討其髮病機理.方法收集母繫遺傳性聾2箇傢繫(31名箇體)和健康中國人對照組100例的外週血,提取DNA.PCR擴增mtDNA目的片段,分彆以Alw261、Apa1、Xba1、Bbv1限製性內切酶檢測1555G、3243G、7445G、7598A點突變;行mtDNA12S rRNA、tRNAleu(UUR)、tRNASe r(UCN)、COⅡ基因測序.Bbv1酶切檢測100箇白種人7598A點突變作為另一組對照.結果D傢繫的7箇患者和E傢繫的6箇患者以及他們的母繫後代和2例正常中國人COⅡ基因片段有一箇7684T→C(Leu33Leu)同義突變.D傢繫的7箇患者以及母繫後代和100例正常中國人對照組中2人有7598G→A(Ala5Thr)錯義突變,D傢繫患者的配偶、E傢繫和100例正常白種人均未髮現7598G→A點突變.所有被檢對象1555G、3243G、7445G點突變均為陰性.結論7684T→C(Leu33Leu),7598G→A(Ala5Thr)是2箇新的線粒體基因的多態性改變,很可能還有其它線粒體點突變與母繫遺傳性聾有關.
목적위건립모계유전성롱적기인진단방법,종분자수평탐토기발병궤리.방법수집모계유전성롱2개가계(31명개체)화건강중국인대조조100례적외주혈,제취DNA.PCR확증mtDNA목적편단,분별이Alw261、Apa1、Xba1、Bbv1한제성내절매검측1555G、3243G、7445G、7598A점돌변;행mtDNA12S rRNA、tRNAleu(UUR)、tRNASe r(UCN)、COⅡ기인측서.Bbv1매절검측100개백충인7598A점돌변작위령일조대조.결과D가계적7개환자화E가계적6개환자이급타문적모계후대화2례정상중국인COⅡ기인편단유일개7684T→C(Leu33Leu)동의돌변.D가계적7개환자이급모계후대화100례정상중국인대조조중2인유7598G→A(Ala5Thr)착의돌변,D가계환자적배우、E가계화100례정상백충인균미발현7598G→A점돌변.소유피검대상1555G、3243G、7445G점돌변균위음성.결론7684T→C(Leu33Leu),7598G→A(Ala5Thr)시2개신적선립체기인적다태성개변,흔가능환유기타선립체점돌변여모계유전성롱유관.
