心脏杂志
心髒雜誌
심장잡지
CHINESE HEART JOURNAL
2006年
5期
542-543,552
,共3页
潘棱%沈晓丽%林立芳%顾园园%陈诗泉%吴志勇%浦晓东
潘稜%瀋曉麗%林立芳%顧園園%陳詩泉%吳誌勇%浦曉東
반릉%침효려%림립방%고완완%진시천%오지용%포효동
亚甲基四氢叶酸还原酶%同型半胱氨酸%冠状动脉疾病
亞甲基四氫葉痠還原酶%同型半胱氨痠%冠狀動脈疾病
아갑기사경협산환원매%동형반광안산%관상동맥질병
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位单核苷酸多态性(C-T)与血浆间型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平及冠心病之间的关系.方法 用多聚酶链式反应-限制性片段多态性(RFLP)方法检测122例冠心病患者(冠脉造影显示至少有1支血管狭窄≥50%)与56例对照组(冠脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄)的MTHFR 677位单核苷酸多态性(C-T);用荧光衍生化后高效液相色谱法(high-performance liquid chromatography,HLPC)检测血浆总Hcy水平.结果 ①冠心病组Hcy浓度高于对照组(P＜0.05).②冠心病组中TT、TC、CC的基因型频率分别为30%、45%、25%;T等位基因频率为53%,C等位基因频率为47%.住对照组中TT、TC、CC的基因型频率分别为25%、32%、43%;T等位基因频率为41%,C等位基因频率为59%.两组基因型分布和等位基因频率分布差异有显著性(均P＜0.05).③两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均显著高于CC和TC基因型者(P＜0.05),而后两者间无显著性差异.结论 MTHFR基因C677T点突变对冠心病发病有一定的关系.MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素.
目的 研究亞甲基四氫葉痠還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位單覈苷痠多態性(C-T)與血漿間型半胱氨痠(homocysteine,Hcy)水平及冠心病之間的關繫.方法 用多聚酶鏈式反應-限製性片段多態性(RFLP)方法檢測122例冠心病患者(冠脈造影顯示至少有1支血管狹窄≥50%)與56例對照組(冠脈造影未髮現任何可辨認斑塊或狹窄)的MTHFR 677位單覈苷痠多態性(C-T);用熒光衍生化後高效液相色譜法(high-performance liquid chromatography,HLPC)檢測血漿總Hcy水平.結果 ①冠心病組Hcy濃度高于對照組(P＜0.05).②冠心病組中TT、TC、CC的基因型頻率分彆為30%、45%、25%;T等位基因頻率為53%,C等位基因頻率為47%.住對照組中TT、TC、CC的基因型頻率分彆為25%、32%、43%;T等位基因頻率為41%,C等位基因頻率為59%.兩組基因型分佈和等位基因頻率分佈差異有顯著性(均P＜0.05).③兩組的TT基因型者血漿Hcy濃度均顯著高于CC和TC基因型者(P＜0.05),而後兩者間無顯著性差異.結論 MTHFR基因C677T點突變對冠心病髮病有一定的關繫.MTHFR基因純閤突變是引起高Hcy血癥的一箇重要的遺傳因素.
목적 연구아갑기사경협산환원매(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)기인677위단핵감산다태성(C-T)여혈장간형반광안산(homocysteine,Hcy)수평급관심병지간적관계.방법 용다취매련식반응-한제성편단다태성(RFLP)방법검측122례관심병환자(관맥조영현시지소유1지혈관협착≥50%)여56례대조조(관맥조영미발현임하가변인반괴혹협착)적MTHFR 677위단핵감산다태성(C-T);용형광연생화후고효액상색보법(high-performance liquid chromatography,HLPC)검측혈장총Hcy수평.결과 ①관심병조Hcy농도고우대조조(P＜0.05).②관심병조중TT、TC、CC적기인형빈솔분별위30%、45%、25%;T등위기인빈솔위53%,C등위기인빈솔위47%.주대조조중TT、TC、CC적기인형빈솔분별위25%、32%、43%;T등위기인빈솔위41%,C등위기인빈솔위59%.량조기인형분포화등위기인빈솔분포차이유현저성(균P＜0.05).③량조적TT기인형자혈장Hcy농도균현저고우CC화TC기인형자(P＜0.05),이후량자간무현저성차이.결론 MTHFR기인C677T점돌변대관심병발병유일정적관계.MTHFR기인순합돌변시인기고Hcy혈증적일개중요적유전인소.
