CAJ | 학술논문

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法在一HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果在该家系8例有血缘关系的研究对象中6例携带MYBPC3(gi:Y10129)G8887A突变,正常对照同一位置未见异常.该突变位点是MYBPC3基因15内含子的剪接位点的受体位点(IVS15-1G＞A),其中3例携带者发病,表现为轻微的胸闷、胸痛和不对称性室间隔轻度肥厚(13～14 mm),发病较晚(48～75岁).MYH7基因未发现突变.结论 MYBPC3基因IVS15-1G＞A突变是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型较好.对于症状轻微、发病较晚的HCM患者,首选MYBPC3基因进行突变筛查是较为合理可行的方法.
목적 연구중국인비후형심기병(HCM)치병기인,분석기인형여림상표형적관계.방법 재일HCM가계중진행심장형기구단백결합단백C기인(MYBPC3)화β-기구단백중련기인(MYH7)돌변사사,이용취합매련반응(PCR)확증기공능구적외현자편단,쌍탈양말단종지법측서.가계조사자료포괄림상표현、체격검사、심장초성화심전도.결과 재해가계8례유혈연관계적연구대상중6례휴대MYBPC3(gi:Y10129)G8887A돌변,정상대조동일위치미견이상.해돌변위점시MYBPC3기인15내함자적전접위점적수체위점(IVS15-1G＞A),기중3례휴대자발병,표현위경미적흉민、흉통화불대칭성실간격경도비후(13～14 mm),발병교만(48～75세).MYH7기인미발현돌변.결론 MYBPC3기인IVS15-1G＞A돌변시해HCM가계적치병돌변,기휴대자림상표형교호.대우증상경미、발병교만적HCM환자,수선MYBPC3기인진행돌변사사시교위합리가행적방법.