中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
6期
70,69
,共2页
致死性侏儒%产前诊断%成纤维细胞生长因子受体3%基因突变
緻死性侏儒%產前診斷%成纖維細胞生長因子受體3%基因突變
치사성주유%산전진단%성섬유세포생장인자수체3%기인돌변
目的 探讨致死性侏儒Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)的基因突变情况.方法 经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变.结果 3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C → T (R248C)杂合突变.结论 对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊.
目的 探討緻死性侏儒Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)的基因突變情況.方法 經產前超聲診斷的3例TD 1胎兒,用DNA測序法分析成纖維細胞生長因子受體3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突變.結果 3例TD 1胎兒均為FGFR3基因第7外顯子742 C → T (R248C)雜閤突變.結論 對于臨床懷疑TD1的病例,建議行R248C突變檢查確診.
목적 탐토치사성주유Ⅰ형(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)적기인돌변정황.방법 경산전초성진단적3례TD 1태인,용DNA측서법분석성섬유세포생장인자수체3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)기인돌변.결과 3례TD 1태인균위FGFR3기인제7외현자742 C → T (R248C)잡합돌변.결론 대우림상부의TD1적병례,건의행R248C돌변검사학진.
