CAJ | 학술논문

目的:探讨BRD7基因在急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞(BMNCs)中的表达水平及单核苷酸多态性(SNP)分布.方法:采用半定量RT-PCR方法检测52例AL患者及30例非恶性血液病对照的BMNCs BRD7基因的表达水平,并应用单链构象多态性加直接测序法检测BRD7基因点突变或SNP,分析BRD7基因与AL的相关性.结果:在52例AL患者和30例对照组患者中均存在BRD7基因表达.急性淋巴细胞白血病(ALL)患者和急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者BRD7 mRNA的相对表达量均高于对照组(P＝0.001;P＝0.037).BRD7基因编码区(447～844 bp)存在3个cSNPs,即C657A,C495T和A737G,其中C495T和A737G偶联发生.C657A多态性的基因频率在AL组和对照中差异无统计学意义.两个偶联的SNPs等位基因频率及基因型频率在AL组和对照中差异存在统计学意义(P＜0.01);但在AL组中3种基因型之间BRD7 mRNA的表达差异无统计学意义(P＞0.05).结论:BRD7基因在急性白血病患者细胞中表达上调.BRD7基因编码区(447～844 bp)2个偶联SNPs (C495T和A737G)与AL存在相关性,可能是AL的遗传易感因子之一.
목적:탐토BRD7기인재급성백혈병(AL)환자골수단개핵세포(BMNCs)중적표체수평급단핵감산다태성(SNP)분포.방법:채용반정량RT-PCR방법검측52례AL환자급30례비악성혈액병대조적BMNCs BRD7기인적표체수평,병응용단련구상다태성가직접측서법검측BRD7기인점돌변혹SNP,분석BRD7기인여AL적상관성.결과:재52례AL환자화30례대조조환자중균존재BRD7기인표체.급성림파세포백혈병(ALL)환자화급성비림파세포백혈병(ANLL)환자BRD7 mRNA적상대표체량균고우대조조(P＝0.001;P＝0.037).BRD7기인편마구(447～844 bp)존재3개cSNPs,즉C657A,C495T화A737G,기중C495T화A737G우련발생.C657A다태성적기인빈솔재AL조화대조중차이무통계학의의.량개우련적SNPs등위기인빈솔급기인형빈솔재AL조화대조중차이존재통계학의의(P＜0.01);단재AL조중3충기인형지간BRD7 mRNA적표체차이무통계학의의(P＞0.05).결론:BRD7기인재급성백혈병환자세포중표체상조.BRD7기인편마구(447～844 bp)2개우련SNPs (C495T화A737G)여AL존재상관성,가능시AL적유전역감인자지일.