中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2003年
1期
59-60
,共2页
常清贤%郭艳霞%李萍%付文婷
常清賢%郭豔霞%李萍%付文婷
상청현%곽염하%리평%부문정
遗传咨询%染色体异常%变异
遺傳咨詢%染色體異常%變異
유전자순%염색체이상%변이
对产前诊断中心门诊2495例遗传咨询者进行染色体检查,其中外周血淋巴细胞培养2341例,脐带血及羊水培养154例,发现异常核型181例,异常率7.25%;其中常染色体数目异常77例,占4.41%,常染色体结构异常75例,占3.01%;性染色体数目异常20例,占0.8%,性染色体结构异常4例,占0.16%.检出染色体多态变异130例,占5.21%.就诊原因以自然流产、死胎、智低及发育异常为主;其次为曾生育智低及畸形儿的夫妇等.并对染色体异常、多态变异与疾病的关系进行了讨论.
對產前診斷中心門診2495例遺傳咨詢者進行染色體檢查,其中外週血淋巴細胞培養2341例,臍帶血及羊水培養154例,髮現異常覈型181例,異常率7.25%;其中常染色體數目異常77例,佔4.41%,常染色體結構異常75例,佔3.01%;性染色體數目異常20例,佔0.8%,性染色體結構異常4例,佔0.16%.檢齣染色體多態變異130例,佔5.21%.就診原因以自然流產、死胎、智低及髮育異常為主;其次為曾生育智低及畸形兒的伕婦等.併對染色體異常、多態變異與疾病的關繫進行瞭討論.
대산전진단중심문진2495례유전자순자진행염색체검사,기중외주혈림파세포배양2341례,제대혈급양수배양154례,발현이상핵형181례,이상솔7.25%;기중상염색체수목이상77례,점4.41%,상염색체결구이상75례,점3.01%;성염색체수목이상20례,점0.8%,성염색체결구이상4례,점0.16%.검출염색체다태변이130례,점5.21%.취진원인이자연유산、사태、지저급발육이상위주;기차위증생육지저급기형인적부부등.병대염색체이상、다태변이여질병적관계진행료토론.
