解剖科学进展
解剖科學進展
해부과학진전
PROGRESS OF ANATOMICAL SCIENCES
2010年
3期
253-256
,共4页
曹东华%刘晓莉%金春莲%孟昭义%邱广斌
曹東華%劉曉莉%金春蓮%孟昭義%邱廣斌
조동화%류효리%금춘련%맹소의%구엄빈
脊髓小脑性共济失调%三核苷酸重复%基因诊断
脊髓小腦性共濟失調%三覈苷痠重複%基因診斷
척수소뇌성공제실조%삼핵감산중복%기인진단
目的 研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型.方法 收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCB产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的两个等位基因中一个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另一个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.结论 该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型.
目的 研究一脊髓小腦性共濟失調大傢繫的基因分型.方法 收集該脊髓小腦性共濟失調大傢繫中的13名患者的血液標本,結閤該傢繫的臨床錶現和我國該類疾病的髮病率,採用聚閤酶鏈反應對SCA1、SCA2和SCA3/MJD三箇基因的三覈苷痠重複片段進行擴增,併通過瓊脂糖凝膠電泳和PCB產物測序的方法確定所有正常和異常擴增等位基因內三覈苷痠重複次數.結果 SCA1和SCA2基因內三覈苷痠重複次數在正常範圍內,SCA3/MJD的兩箇等位基因中一箇等位基因三覈苷痠重複次數在正常範圍內,另一箇等位基因三覈苷痠重複次數在異常範圍內.結論 該傢繫經基因診斷確診為SCA3/MJD型.
목적 연구일척수소뇌성공제실조대가계적기인분형.방법 수집해척수소뇌성공제실조대가계중적13명환자적혈액표본,결합해가계적림상표현화아국해류질병적발병솔,채용취합매련반응대SCA1、SCA2화SCA3/MJD삼개기인적삼핵감산중복편단진행확증,병통과경지당응효전영화PCB산물측서적방법학정소유정상화이상확증등위기인내삼핵감산중복차수.결과 SCA1화SCA2기인내삼핵감산중복차수재정상범위내,SCA3/MJD적량개등위기인중일개등위기인삼핵감산중복차수재정상범위내,령일개등위기인삼핵감산중복차수재이상범위내.결론 해가계경기인진단학진위SCA3/MJD형.
