实用预防医学
實用預防醫學
실용예방의학
PRACTICAL PREVENTIVE MEDICINE
2011年
7期
1285-1287
,共3页
新生儿%高苯丙氯酸血症%筛查与治疗
新生兒%高苯丙氯痠血癥%篩查與治療
신생인%고분병록산혈증%사사여치료
目的 探讨湖南省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病与诊断治疗结果,以减少HPA引起的智力低下与致残.方法 回顾分析湖南省1997-2006年间279 678例新生儿筛查资料,采用荧光法测定苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)滤纸血片,Phe＞120μmol/L则进行复查,复查仍阳性患者则行尿蝶呤分析,四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验以及红细胞DHPR测定等以确诊HPA类型.根据HPA类型给予相应治疗并进行随访.结果 检出HPA患儿14例,发病率1/19 977,明显低于全国平均水平1/11 144[1];其中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症10例,四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)4例,全部为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydroptein synthase,PTPS)缺乏型,PAH缺乏症患儿经多样化低Phe饮食治疗,预后良好,智力达到正常同龄儿童水平;BH4D患儿中3例经药物治疗,基本未出现神经系统症状.结论 新生儿HPA筛查对鉴别PAH缺乏症与BH4D极为重要,可有效减少HPA引起的智力低下.
目的 探討湖南省高苯丙氨痠血癥(hyperphenylalaninemia,HPA)的患病與診斷治療結果,以減少HPA引起的智力低下與緻殘.方法 迴顧分析湖南省1997-2006年間279 678例新生兒篩查資料,採用熒光法測定苯丙氨痠(phenylalanine,Phe)濾紙血片,Phe＞120μmol/L則進行複查,複查仍暘性患者則行尿蝶呤分析,四氫生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)負荷試驗以及紅細胞DHPR測定等以確診HPA類型.根據HPA類型給予相應治療併進行隨訪.結果 檢齣HPA患兒14例,髮病率1/19 977,明顯低于全國平均水平1/11 144[1];其中苯丙氨痠羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏癥10例,四氫生物蝶呤缺乏癥(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)4例,全部為6-丙酮酰四氫蝶呤閤成酶(6-pyruvoyl tetrahydroptein synthase,PTPS)缺乏型,PAH缺乏癥患兒經多樣化低Phe飲食治療,預後良好,智力達到正常同齡兒童水平;BH4D患兒中3例經藥物治療,基本未齣現神經繫統癥狀.結論 新生兒HPA篩查對鑒彆PAH缺乏癥與BH4D極為重要,可有效減少HPA引起的智力低下.
목적 탐토호남성고분병안산혈증(hyperphenylalaninemia,HPA)적환병여진단치료결과,이감소HPA인기적지력저하여치잔.방법 회고분석호남성1997-2006년간279 678례신생인사사자료,채용형광법측정분병안산(phenylalanine,Phe)려지혈편,Phe＞120μmol/L칙진행복사,복사잉양성환자칙행뇨접령분석,사경생물접령(tetrahydrobiopterin,BH4)부하시험이급홍세포DHPR측정등이학진HPA류형.근거HPA류형급여상응치료병진행수방.결과 검출HPA환인14례,발병솔1/19 977,명현저우전국평균수평1/11 144[1];기중분병안산간화매(phenylalanine hydroxylase,PAH)결핍증10례,사경생물접령결핍증(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)4례,전부위6-병동선사경접령합성매(6-pyruvoyl tetrahydroptein synthase,PTPS)결핍형,PAH결핍증환인경다양화저Phe음식치료,예후량호,지력체도정상동령인동수평;BH4D환인중3례경약물치료,기본미출현신경계통증상.결론 신생인HPA사사대감별PAH결핍증여BH4D겁위중요,가유효감소HPA인기적지력저하.
