中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2012年
1期
3-6
,共4页
脂溢性角化病%FGFR3%基因突变
脂溢性角化病%FGFR3%基因突變
지일성각화병%FGFR3%기인돌변
目的:检测脂溢性角化病皮损中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)的基因突变.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术对84例脂溢性角化病组织DNA中的FGFR3外显子7、10、15进行基因突变检测,以20例正常皮肤组织作对照.结果:正常皮肤组织的FGFR3基因均为野生型,脂溢性角化病组织的FGFR3基因突变检出率为63.1%(53/84).外显子7的突变位点为R248C和S249C,26例占突变总数的49.1%(26/53);外显子10的突变位点为G372C,S373C和Y375C,14例占突变总数的26.4%(14/53);外显子15的突变位点为K652E和K652M,13例占突变总数的24.5%(13/53).突变类型均为碱基替换引起的错义突变,以R248C(C→T)突变检出率最高为39.6%(21/53).结论:约2/3的脂溢性角化病中存在体细胞遗传性的FGFR3基因突变,其原因可能与日光照射和年龄等因素有关.
目的:檢測脂溢性角化病皮損中成纖維細胞生長因子受體3(FGFR3)的基因突變.方法:採用聚閤酶鏈反應(PCR)和DNA直接測序技術對84例脂溢性角化病組織DNA中的FGFR3外顯子7、10、15進行基因突變檢測,以20例正常皮膚組織作對照.結果:正常皮膚組織的FGFR3基因均為野生型,脂溢性角化病組織的FGFR3基因突變檢齣率為63.1%(53/84).外顯子7的突變位點為R248C和S249C,26例佔突變總數的49.1%(26/53);外顯子10的突變位點為G372C,S373C和Y375C,14例佔突變總數的26.4%(14/53);外顯子15的突變位點為K652E和K652M,13例佔突變總數的24.5%(13/53).突變類型均為堿基替換引起的錯義突變,以R248C(C→T)突變檢齣率最高為39.6%(21/53).結論:約2/3的脂溢性角化病中存在體細胞遺傳性的FGFR3基因突變,其原因可能與日光照射和年齡等因素有關.
목적:검측지일성각화병피손중성섬유세포생장인자수체3(FGFR3)적기인돌변.방법:채용취합매련반응(PCR)화DNA직접측서기술대84례지일성각화병조직DNA중적FGFR3외현자7、10、15진행기인돌변검측,이20례정상피부조직작대조.결과:정상피부조직적FGFR3기인균위야생형,지일성각화병조직적FGFR3기인돌변검출솔위63.1%(53/84).외현자7적돌변위점위R248C화S249C,26례점돌변총수적49.1%(26/53);외현자10적돌변위점위G372C,S373C화Y375C,14례점돌변총수적26.4%(14/53);외현자15적돌변위점위K652E화K652M,13례점돌변총수적24.5%(13/53).돌변류형균위감기체환인기적착의돌변,이R248C(C→T)돌변검출솔최고위39.6%(21/53).결론:약2/3적지일성각화병중존재체세포유전성적FGFR3기인돌변,기원인가능여일광조사화년령등인소유관.
