中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
1期
35-37
,共3页
熊文%秦建江%刘艳%周一炎%邵超鹏
熊文%秦建江%劉豔%週一炎%邵超鵬
웅문%진건강%류염%주일염%소초붕
弱D%等位基因%家系调查
弱D%等位基因%傢繫調查
약D%등위기인%가계조사
目的 调查Rh血型D抗原弱表现型(弱D15)等位基因的家系遗传.方法 采用常规血清学方法和PCR技术检测各家系成员Rh D、C、c、E和e抗原表型,间接抗球蛋白实验确认D抗原.依据弱D15型等位基因(RHD845A)序列设计特异性引物,建立序列特异性引物-聚合酶链反应方法(sequence specific primer-polymerase chain reaction,SSP-PCR),检测一个弱D15型先证者的4名家系成员,同时应用双管PCR技术鉴定全部家系成员的RHD基因杂合型.结果 在全部4名家系成员中检出弱D15型等位基因;RHD基因杂合型结果显示4名家系成员均为RHD+/RHD+纯合型.先证者的父母、外甥均有1条正常的RHD基因,为弱D15型等位基因携带者,表现为正常D阳性;先证者和姐姐各携带2条弱D15型等位基因,基因型为RHD845A/RHD845A,形成D抗原弱表现型.结论 先证者为弱D15型等位基因纯合体,弱D15型等位基因为亲代遗传基因,非个体基因变异.
目的 調查Rh血型D抗原弱錶現型(弱D15)等位基因的傢繫遺傳.方法 採用常規血清學方法和PCR技術檢測各傢繫成員Rh D、C、c、E和e抗原錶型,間接抗毬蛋白實驗確認D抗原.依據弱D15型等位基因(RHD845A)序列設計特異性引物,建立序列特異性引物-聚閤酶鏈反應方法(sequence specific primer-polymerase chain reaction,SSP-PCR),檢測一箇弱D15型先證者的4名傢繫成員,同時應用雙管PCR技術鑒定全部傢繫成員的RHD基因雜閤型.結果 在全部4名傢繫成員中檢齣弱D15型等位基因;RHD基因雜閤型結果顯示4名傢繫成員均為RHD+/RHD+純閤型.先證者的父母、外甥均有1條正常的RHD基因,為弱D15型等位基因攜帶者,錶現為正常D暘性;先證者和姐姐各攜帶2條弱D15型等位基因,基因型為RHD845A/RHD845A,形成D抗原弱錶現型.結論 先證者為弱D15型等位基因純閤體,弱D15型等位基因為親代遺傳基因,非箇體基因變異.
목적 조사Rh혈형D항원약표현형(약D15)등위기인적가계유전.방법 채용상규혈청학방법화PCR기술검측각가계성원Rh D、C、c、E화e항원표형,간접항구단백실험학인D항원.의거약D15형등위기인(RHD845A)서렬설계특이성인물,건립서렬특이성인물-취합매련반응방법(sequence specific primer-polymerase chain reaction,SSP-PCR),검측일개약D15형선증자적4명가계성원,동시응용쌍관PCR기술감정전부가계성원적RHD기인잡합형.결과 재전부4명가계성원중검출약D15형등위기인;RHD기인잡합형결과현시4명가계성원균위RHD+/RHD+순합형.선증자적부모、외생균유1조정상적RHD기인,위약D15형등위기인휴대자,표현위정상D양성;선증자화저저각휴대2조약D15형등위기인,기인형위RHD845A/RHD845A,형성D항원약표현형.결론 선증자위약D15형등위기인순합체,약D15형등위기인위친대유전기인,비개체기인변이.
