中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2011年
1期
36-38
,共3页
常染色体隐性遗传性羊毛状发%P2RY5基因%LIPH基因%基因突变
常染色體隱性遺傳性羊毛狀髮%P2RY5基因%LIPH基因%基因突變
상염색체은성유전성양모상발%P2RY5기인%LIPH기인%기인돌변
常染色体隐性遗传性羊毛状发是一种较为少见的遗传性毛发疾病.近几年该病的分子遗传学研究取得了较大的进展,其致病基因为染色体13q14.11-13q14.12上的P2RY5基因或染色体3q27上的LIPH基因,前者编码产物为一种孤儿G蛋白偶联受体(GPCR),后者编码产物为磷脂酶A1家族中的一个成员.本文将综述该病的致病基因定位、P2RY5和LIPH基因的结构、基因编码产物的功能以及致病基因突变与疾病表型之间的关系.
常染色體隱性遺傳性羊毛狀髮是一種較為少見的遺傳性毛髮疾病.近幾年該病的分子遺傳學研究取得瞭較大的進展,其緻病基因為染色體13q14.11-13q14.12上的P2RY5基因或染色體3q27上的LIPH基因,前者編碼產物為一種孤兒G蛋白偶聯受體(GPCR),後者編碼產物為燐脂酶A1傢族中的一箇成員.本文將綜述該病的緻病基因定位、P2RY5和LIPH基因的結構、基因編碼產物的功能以及緻病基因突變與疾病錶型之間的關繫.
상염색체은성유전성양모상발시일충교위소견적유전성모발질병.근궤년해병적분자유전학연구취득료교대적진전,기치병기인위염색체13q14.11-13q14.12상적P2RY5기인혹염색체3q27상적LIPH기인,전자편마산물위일충고인G단백우련수체(GPCR),후자편마산물위린지매A1가족중적일개성원.본문장종술해병적치병기인정위、P2RY5화LIPH기인적결구、기인편마산물적공능이급치병기인돌변여질병표형지간적관계.
