中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2011年
2期
90-92
,共3页
李常兴%李雪梅%张锡宝%胡斌%韩春雷%马泽粦%林东子
李常興%李雪梅%張錫寶%鬍斌%韓春雷%馬澤粦%林東子
리상흥%리설매%장석보%호빈%한춘뢰%마택린%림동자
寻常型鱼鳞病%汉族%丝聚合蛋白%多态性,单核苷酸
尋常型魚鱗病%漢族%絲聚閤蛋白%多態性,單覈苷痠
심상형어린병%한족%사취합단백%다태성,단핵감산
目的:检测汉族寻常型鱼鳞病(IV) 丝聚合蛋白基因的突变.方法:提取65例IV患者及70例健康对照者的基因组DNA,采用MassARRAY(r)分子量阵列技术分析丝聚合蛋白基因5个突变位点(3321delA,441delA,1249 insG,E1795X和S3296X).结果:34例(52.31%)IV患者发现丝聚合蛋白3321delA基因突变,对照组有4例(5.71%)发生该基因突变;1例(1.54%)患者发现丝聚合蛋白441delA基因突变,对照组没有发现该基因突变.患者组及对照组均未见丝聚合蛋白1249insG, E1795X及S3296X基因突变.结论:丝聚合蛋白基因突变可能与汉族人群IV易感性相关.丝聚合蛋白3321delA基因突变可能是汉族IV主要的突变位点.
目的:檢測漢族尋常型魚鱗病(IV) 絲聚閤蛋白基因的突變.方法:提取65例IV患者及70例健康對照者的基因組DNA,採用MassARRAY(r)分子量陣列技術分析絲聚閤蛋白基因5箇突變位點(3321delA,441delA,1249 insG,E1795X和S3296X).結果:34例(52.31%)IV患者髮現絲聚閤蛋白3321delA基因突變,對照組有4例(5.71%)髮生該基因突變;1例(1.54%)患者髮現絲聚閤蛋白441delA基因突變,對照組沒有髮現該基因突變.患者組及對照組均未見絲聚閤蛋白1249insG, E1795X及S3296X基因突變.結論:絲聚閤蛋白基因突變可能與漢族人群IV易感性相關.絲聚閤蛋白3321delA基因突變可能是漢族IV主要的突變位點.
목적:검측한족심상형어린병(IV) 사취합단백기인적돌변.방법:제취65례IV환자급70례건강대조자적기인조DNA,채용MassARRAY(r)분자량진렬기술분석사취합단백기인5개돌변위점(3321delA,441delA,1249 insG,E1795X화S3296X).결과:34례(52.31%)IV환자발현사취합단백3321delA기인돌변,대조조유4례(5.71%)발생해기인돌변;1례(1.54%)환자발현사취합단백441delA기인돌변,대조조몰유발현해기인돌변.환자조급대조조균미견사취합단백1249insG, E1795X급S3296X기인돌변.결론:사취합단백기인돌변가능여한족인군IV역감성상관.사취합단백3321delA기인돌변가능시한족IV주요적돌변위점.
