寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变检测
심상형어린병일가계Filaggrin기인돌변검측
Filaggrin Mutation in a Family with Ichthyosis Vulgaris
  • 万方数据
    中国皮肤性病学杂志 중국피부성병학잡지
    THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
    2011年 9期 681-683 ,共3页

    韩春雷%孙澍彬%李常兴%沈宝贤%张锡宝%李雪梅%马泽粦%林东子

    한춘뢰%손주빈%리상흥%침보현%장석보%리설매%마택린%림동자

    寻常型鱼鳞病%丝聚合蛋白%基因%突变 尋常型魚鱗病%絲聚閤蛋白%基因%突變
    심상형어린병%사취합단백%기인%돌변
    目的 探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变.方法 提取Ⅳ患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变住点(3321delA,441delA,1249insG,E1795X,S3296X,R501X,2282del4,R2447X,S2889X,7945delA,3702delG,Q2417X,R4307X)进行测序.结果 三代7位成员中4例Ⅳ患者同时检测到FLG(441delA)基因突变.结论 患者FLG(441delA)基因突变可能导致其发病.
    목적 탐토일가계심상형어린병(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)사취합단백(filaggrin,FLG)기인적돌변.방법 제취Ⅳ환자급기가정성원화100례건강대조자기인조DNA,채용PCR급직접측서법,대FLG기인이보도적13개돌변주점(3321delA,441delA,1249insG,E1795X,S3296X,R501X,2282del4,R2447X,S2889X,7945delA,3702delG,Q2417X,R4307X)진행측서.결과 삼대7위성원중4례Ⅳ환자동시검측도FLG(441delA)기인돌변.결론 환자FLG(441delA)기인돌변가능도치기발병.
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