中国医师杂志
中國醫師雜誌
중국의사잡지
JOURNAL OF CHINESE PHYSICIAN
2005年
2期
184-185
,共2页
王沙燕%高国凤%张阮章%石之驎%戴勇%任景慧
王沙燕%高國鳳%張阮章%石之驎%戴勇%任景慧
왕사연%고국봉%장원장%석지린%대용%임경혜
母系遗传%线粒体DNA%氨基糖苷%基因突变
母繫遺傳%線粒體DNA%氨基糖苷%基因突變
모계유전%선립체DNA%안기당감%기인돌변
目的确定母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系的线粒体DNA突变位点,并研究其临床表型.方法应用PCR和DNA序列分析技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共18人(包括聋人和听力正常者)的线粒体DNA进行研究.结果该家系中有9份样品存在线粒体DNA 12SrRNA1555位点A→G的突变,其余样品为1555G点突变阴性.结论提示线粒体DNA点突变是导致该家系致聋的主要因素之一.
目的確定母繫遺傳氨基糖苷類抗生素緻聾傢繫的線粒體DNA突變位點,併研究其臨床錶型.方法應用PCR和DNA序列分析技術,對一箇有明確氨基糖苷類抗生素應用史的母繫遺傳耳聾傢繫共18人(包括聾人和聽力正常者)的線粒體DNA進行研究.結果該傢繫中有9份樣品存在線粒體DNA 12SrRNA1555位點A→G的突變,其餘樣品為1555G點突變陰性.結論提示線粒體DNA點突變是導緻該傢繫緻聾的主要因素之一.
목적학정모계유전안기당감류항생소치롱가계적선립체DNA돌변위점,병연구기림상표형.방법응용PCR화DNA서렬분석기술,대일개유명학안기당감류항생소응용사적모계유전이롱가계공18인(포괄롱인화은력정상자)적선립체DNA진행연구.결과해가계중유9빈양품존재선립체DNA 12SrRNA1555위점A→G적돌변,기여양품위1555G점돌변음성.결론제시선립체DNA점돌변시도치해가계치롱적주요인소지일.
