中国听力语言康复科学杂志
中國聽力語言康複科學雜誌
중국은력어언강복과학잡지
CHINESE SCIENTIFIC JOURNAL OF HEARING AND SPEECH REHABILITATION
2008年
3期
30-32
,共3页
丁立才%刘玉和%马袆楠%钟贞%戚豫%柯肖枚
丁立纔%劉玉和%馬袆楠%鐘貞%慼豫%柯肖枚
정립재%류옥화%마위남%종정%척예%가초매
非综合征性聋%线料体基因组A1555G突变%纯音测听
非綜閤徵性聾%線料體基因組A1555G突變%純音測聽
비종합정성롱%선료체기인조A1555G돌변%순음측은
目的 评估线粒体基因组(mitochondral DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点.方法 对经聚合酶链反应一限制性内切酶酶解法证实携带线粒体基因组A1555G突变的96例母系成员,进行病史调查和纯音听阈测试,并对性别,应用氨基糖甙类抗生素史、发病年龄等与耳聋程度的关系进行统计学分析.结果 96例研究对象中耳聋患者与正常个体的性别分布均衡,34例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史,67例耳聋患者中33例由氨基糖甙类药物耳毒性引起,26例用药后一周内发生耳聋,7例迟发.10个家系的平均耳聋外显率为68.8%.耳聋患者的临床表型多样,耳聋程度与应用氨基糖甙类药物时的年龄以及发病年龄相关,年龄越小,发生耳聋的程度越重;研究对象中年龄大于60岁的9例均为耳聋患者,但耳聋程度相对较轻.结论 mtDNA A1555G突变本身不足以引起临床症状,氨基糖甙类药物和核基因在mtDNA A1555G突变的发病机制上起重要作用.携带mtDNA A1555G突变的成员年龄越小,越易出现听力下降,而且耳聋的程度越重.本组资料对耳毒性药物的风险提供了有价值的信息,从而提高氨基糖甙类药物使用的安全性,最终降低耳聋的发生率.
目的 評估線粒體基因組(mitochondral DNA,mtDNA)A1555G突變緻非綜閤徵性聾患者的臨床錶型及聽力學特點.方法 對經聚閤酶鏈反應一限製性內切酶酶解法證實攜帶線粒體基因組A1555G突變的96例母繫成員,進行病史調查和純音聽閾測試,併對性彆,應用氨基糖甙類抗生素史、髮病年齡等與耳聾程度的關繫進行統計學分析.結果 96例研究對象中耳聾患者與正常箇體的性彆分佈均衡,34例有明確的氨基糖甙類抗生素用藥史,67例耳聾患者中33例由氨基糖甙類藥物耳毒性引起,26例用藥後一週內髮生耳聾,7例遲髮.10箇傢繫的平均耳聾外顯率為68.8%.耳聾患者的臨床錶型多樣,耳聾程度與應用氨基糖甙類藥物時的年齡以及髮病年齡相關,年齡越小,髮生耳聾的程度越重;研究對象中年齡大于60歲的9例均為耳聾患者,但耳聾程度相對較輕.結論 mtDNA A1555G突變本身不足以引起臨床癥狀,氨基糖甙類藥物和覈基因在mtDNA A1555G突變的髮病機製上起重要作用.攜帶mtDNA A1555G突變的成員年齡越小,越易齣現聽力下降,而且耳聾的程度越重.本組資料對耳毒性藥物的風險提供瞭有價值的信息,從而提高氨基糖甙類藥物使用的安全性,最終降低耳聾的髮生率.
목적 평고선립체기인조(mitochondral DNA,mtDNA)A1555G돌변치비종합정성롱환자적림상표형급은역학특점.방법 대경취합매련반응일한제성내절매매해법증실휴대선립체기인조A1555G돌변적96례모계성원,진행병사조사화순음은역측시,병대성별,응용안기당대류항생소사、발병년령등여이롱정도적관계진행통계학분석.결과 96례연구대상중이롱환자여정상개체적성별분포균형,34례유명학적안기당대류항생소용약사,67례이롱환자중33례유안기당대류약물이독성인기,26례용약후일주내발생이롱,7례지발.10개가계적평균이롱외현솔위68.8%.이롱환자적림상표형다양,이롱정도여응용안기당대류약물시적년령이급발병년령상관,년령월소,발생이롱적정도월중;연구대상중년령대우60세적9례균위이롱환자,단이롱정도상대교경.결론 mtDNA A1555G돌변본신불족이인기림상증상,안기당대류약물화핵기인재mtDNA A1555G돌변적발병궤제상기중요작용.휴대mtDNA A1555G돌변적성원년령월소,월역출현은력하강,이차이롱적정도월중.본조자료대이독성약물적풍험제공료유개치적신식,종이제고안기당대류약물사용적안전성,최종강저이롱적발생솔.
