河北医药
河北醫藥
하북의약
HEBEI MEDICAL JOURNAL
2009年
7期
771-774
,共4页
王菊美%岳增平%程照华%孙国锋%张爱云%陈海林%潘崚
王菊美%嶽增平%程照華%孫國鋒%張愛雲%陳海林%潘崚
왕국미%악증평%정조화%손국봉%장애운%진해림%반릉
JAK2%V617F%KLF4%骨髓增殖性疾病%AS-PCR%RT-PCR
JAK2%V617F%KLF4%骨髓增殖性疾病%AS-PCR%RT-PCR
JAK2%V617F%KLF4%골수증식성질병%AS-PCR%RT-PCR
目的 检测骨髓增殖性疾病(MPDs)中JAK2 V617F点突变与锌指蛋白转录因子(KLF4 mRNA)表达,探讨JAK2 V617F点突变与KLF4 mRNA表达水平与BCR/ABL阴性的MPDs的关系.方法 用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测4组JAK2 V617F点突变,根据结果分为阴性、阳性.反转录特异性聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测4组KLF4 mRNA的表达水平.结果 BCR/ABL阴性的MPDs的62例患者中JAK2 V617F 基因突变慢性特发性骨髓纤维化(IMF)中有5例,阳性率55.56%(5/9), 原发性血小板增多症(ET)中有15例,阳性率57.69%(15/26),真性红细胞增多症(PV)中有23例,阳性率88.46%(23/26),慢性嗜中性白血病1例.慢性粒细胞性白血病(CML)、急性白血病(AL)、对照组均没有阳性病例.KLF4 mRNA在每例样本中均有表达.KLF4 mRNA表达水平在PV组显著高于其他3组(P＜0.05).结论 BCR/ABL融合基因阴性的MPDs患者存在高频率JAK2 V617F点突变,KLF4 mRNA在PV患者中高表达.JAK2 V617F突变导致了KLF4基因表达的增高.JAK2 V617F突变阳性的ET患者,易出现并发症.AS-PCR是一种简单、有效检测JAK2 V617F突变方法.
目的 檢測骨髓增殖性疾病(MPDs)中JAK2 V617F點突變與鋅指蛋白轉錄因子(KLF4 mRNA)錶達,探討JAK2 V617F點突變與KLF4 mRNA錶達水平與BCR/ABL陰性的MPDs的關繫.方法 用等位基因特異性聚閤酶鏈反應(AS-PCR)技術檢測4組JAK2 V617F點突變,根據結果分為陰性、暘性.反轉錄特異性聚閤酶鏈反應(RT-PCR)技術檢測4組KLF4 mRNA的錶達水平.結果 BCR/ABL陰性的MPDs的62例患者中JAK2 V617F 基因突變慢性特髮性骨髓纖維化(IMF)中有5例,暘性率55.56%(5/9), 原髮性血小闆增多癥(ET)中有15例,暘性率57.69%(15/26),真性紅細胞增多癥(PV)中有23例,暘性率88.46%(23/26),慢性嗜中性白血病1例.慢性粒細胞性白血病(CML)、急性白血病(AL)、對照組均沒有暘性病例.KLF4 mRNA在每例樣本中均有錶達.KLF4 mRNA錶達水平在PV組顯著高于其他3組(P＜0.05).結論 BCR/ABL融閤基因陰性的MPDs患者存在高頻率JAK2 V617F點突變,KLF4 mRNA在PV患者中高錶達.JAK2 V617F突變導緻瞭KLF4基因錶達的增高.JAK2 V617F突變暘性的ET患者,易齣現併髮癥.AS-PCR是一種簡單、有效檢測JAK2 V617F突變方法.
목적 검측골수증식성질병(MPDs)중JAK2 V617F점돌변여자지단백전록인자(KLF4 mRNA)표체,탐토JAK2 V617F점돌변여KLF4 mRNA표체수평여BCR/ABL음성적MPDs적관계.방법 용등위기인특이성취합매련반응(AS-PCR)기술검측4조JAK2 V617F점돌변,근거결과분위음성、양성.반전록특이성취합매련반응(RT-PCR)기술검측4조KLF4 mRNA적표체수평.결과 BCR/ABL음성적MPDs적62례환자중JAK2 V617F 기인돌변만성특발성골수섬유화(IMF)중유5례,양성솔55.56%(5/9), 원발성혈소판증다증(ET)중유15례,양성솔57.69%(15/26),진성홍세포증다증(PV)중유23례,양성솔88.46%(23/26),만성기중성백혈병1례.만성립세포성백혈병(CML)、급성백혈병(AL)、대조조균몰유양성병례.KLF4 mRNA재매례양본중균유표체.KLF4 mRNA표체수평재PV조현저고우기타3조(P＜0.05).결론 BCR/ABL융합기인음성적MPDs환자존재고빈솔JAK2 V617F점돌변,KLF4 mRNA재PV환자중고표체.JAK2 V617F돌변도치료KLF4기인표체적증고.JAK2 V617F돌변양성적ET환자,역출현병발증.AS-PCR시일충간단、유효검측JAK2 V617F돌변방법.
