CAJ | 학술논문

目的鉴定HLA-DRB1*位点新等位基因.方法应用基因克隆和DNA 测序技术对1例受检样本HLA-DRB1基因第2外显子(Exon 2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型.结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1* Exon 2 的核苷酸序列与已知等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-DRB1*1432相比,存在4处碱基的改变;以Exon 2的第1位碱基为记数起点,核苷酸71位C→》G, 196位G→》A,244位T→》G和245位上G→》T,引起相应编码氨基酸28位上天门冬氨酸 (Asp)→》谷氨酸 (Glu),70位上精氨酸 (Arg)→》谷氨酸盐 (Gln),86位上缬氨酸(Val)→》氨基乙酸 (Gly).血清学分型结果表明新等位基因血清学特异性为DR14.结论被检标本HLA-DRB*位点存在新等位基因,2005年2月WHO HLA命名委员会正式将其命名为HLA-DRB1*1449.
목적감정HLA-DRB1*위점신등위기인.방법응용기인극륭화DNA 측서기술대1례수검양본HLA-DRB1기인제2외현자(Exon 2)작핵감산서렬분석,여이지등위기인서렬비대병작혈청학분형.결과기인조DNA화DNA극륭적측서결과일치;DRB1* Exon 2 적핵감산서렬여이지등위기인서렬균불상동,여동원성최고적HLA-DRB1*1432상비,존재4처감기적개변;이Exon 2적제1위감기위기수기점,핵감산71위C→》G, 196위G→》A,244위T→》G화245위상G→》T,인기상응편마안기산28위상천문동안산 (Asp)→》곡안산 (Glu),70위상정안산 (Arg)→》곡안산염 (Gln),86위상힐안산(Val)→》안기을산 (Gly).혈청학분형결과표명신등위기인혈청학특이성위DR14.결론피검표본HLA-DRB*위점존재신등위기인,2005년2월WHO HLA명명위원회정식장기명명위HLA-DRB1*1449.