中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
6期
122-124
,共3页
舒安利%蒲泉州%张望%龙巧妹
舒安利%蒲泉州%張望%龍巧妹
서안리%포천주%장망%룡교매
脊髓小脑共济失调%家系%常染色体显性遗传
脊髓小腦共濟失調%傢繫%常染色體顯性遺傳
척수소뇌공제실조%가계%상염색체현성유전
脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆.文章报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄在35～50岁左右,家系成员有早发现象.部分成员未到发病年龄,以后有可能出现更多的患者.经遗传分析,该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传.
脊髓小腦共濟失調是一種以運動失調為主要癥狀,以小腦及其傳入、傳齣途徑變性為主的疾病,具有很彊的遺傳異質性,目前已定位的遺傳位點超過20箇,但目前隻有12箇基因被成功剋隆.文章報道一脊髓小腦共濟失調傢繫,齣現患者4代15人,髮病年齡在35～50歲左右,傢繫成員有早髮現象.部分成員未到髮病年齡,以後有可能齣現更多的患者.經遺傳分析,該傢繫的遺傳方式為常染色體延遲顯性遺傳.
척수소뇌공제실조시일충이운동실조위주요증상,이소뇌급기전입、전출도경변성위주적질병,구유흔강적유전이질성,목전이정위적유전위점초과20개,단목전지유12개기인피성공극륭.문장보도일척수소뇌공제실조가계,출현환자4대15인,발병년령재35～50세좌우,가계성원유조발현상.부분성원미도발병년령,이후유가능출현경다적환자.경유전분석,해가계적유전방식위상염색체연지현성유전.
