临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2010年
12期
1145-1148
,共4页
袁浪%李波%郭颖%赵武%吕拥芬%黄敏%李奋%沈捷
袁浪%李波%郭穎%趙武%呂擁芬%黃敏%李奮%瀋捷
원랑%리파%곽영%조무%려옹분%황민%리강%침첩
CRELD1基因%先天性心脏病%房室隔缺损%21三体综合征
CRELD1基因%先天性心髒病%房室隔缺損%21三體綜閤徵
CRELD1기인%선천성심장병%방실격결손%21삼체종합정
目的 探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损(AVSD)发病机制中的作用.方法 收集67例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征10例)血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序列进行比对,并以100名健康汉族人群为对照.结果 在67例患儿中检出1例错义突变(碱基变化为G973A,氨基酸改变为E325K),为部分型AVSD伴21三体综合征的男性患儿;7例患儿发现基因多态性(rs 2302787,碱基变化C383G,氨基酸改变P128R);24例患儿发现基因多态性(rs 3774207,碱基变化C1119T,氨基酸编码H373H).结论 合并21三体综合征的AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率(1/10例,10%)高于非综合征、散发的AVSD人群(0/57例,0%),但这一结论尚有待于更多的病例数证实;AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性疾病.
目的 探討CRELD1基因突變在房室間隔缺損(AVSD)髮病機製中的作用.方法 收集67例漢族AVSD患兒(包括閤併21三體綜閤徵10例)血液標本,PCR方法擴增CRELD1基因全部11箇外顯子編碼序列後,對擴增產物進行測序,然後與GenBank人CRELD1基因編碼序列進行比對,併以100名健康漢族人群為對照.結果 在67例患兒中檢齣1例錯義突變(堿基變化為G973A,氨基痠改變為E325K),為部分型AVSD伴21三體綜閤徵的男性患兒;7例患兒髮現基因多態性(rs 2302787,堿基變化C383G,氨基痠改變P128R);24例患兒髮現基因多態性(rs 3774207,堿基變化C1119T,氨基痠編碼H373H).結論 閤併21三體綜閤徵的AVSD患兒中,CRELD1基因突變的檢齣率(1/10例,10%)高于非綜閤徵、散髮的AVSD人群(0/57例,0%),但這一結論尚有待于更多的病例數證實;AVSD患兒中,CRELD1基因突變的檢齣率不高,提示AVSD可能是一箇多基因的遺傳性疾病.
목적 탐토CRELD1기인돌변재방실간격결손(AVSD)발병궤제중적작용.방법 수집67례한족AVSD환인(포괄합병21삼체종합정10례)혈액표본,PCR방법확증CRELD1기인전부11개외현자편마서렬후,대확증산물진행측서,연후여GenBank인CRELD1기인편마서렬진행비대,병이100명건강한족인군위대조.결과 재67례환인중검출1례착의돌변(감기변화위G973A,안기산개변위E325K),위부분형AVSD반21삼체종합정적남성환인;7례환인발현기인다태성(rs 2302787,감기변화C383G,안기산개변P128R);24례환인발현기인다태성(rs 3774207,감기변화C1119T,안기산편마H373H).결론 합병21삼체종합정적AVSD환인중,CRELD1기인돌변적검출솔(1/10례,10%)고우비종합정、산발적AVSD인군(0/57례,0%),단저일결론상유대우경다적병례수증실;AVSD환인중,CRELD1기인돌변적검출솔불고,제시AVSD가능시일개다기인적유전성질병.
