中国医科大学学报
中國醫科大學學報
중국의과대학학보
JOURNAL OF CHINA MEDICAL UNIVERSITY
2011年
4期
357-359,363
,共4页
白云峰%田菊%权文香%前田潔
白雲峰%田菊%權文香%前田潔
백운봉%전국%권문향%전전결
阿尔茨海默病%早老素2%基因突变
阿爾茨海默病%早老素2%基因突變
아이자해묵병%조로소2%기인돌변
目的 检测早老素2(PSEN2)基因的外显子序列,探索PSEN2基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 所有被试者均来自日本人群.选择300例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年龄(72.57±7.56)岁.选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300例,其中男120例,女180例,平均年龄(70.97±6.73)岁.从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行PSEN2基因外显子序列测定.结果 PSEN2基因外显子3上发现100G>A(G34S)的突变,PSEN2基因外显子4上发现1915C>T(87H)的突变.结论 此次发现的2个基因突变均位于PSEN2蛋白非功能区N端片段,可能与SAD发病无关.
目的 檢測早老素2(PSEN2)基因的外顯子序列,探索PSEN2基因外顯子可能的突變與散髮性阿爾茨海默病(SAD)髮病的相關性.方法 所有被試者均來自日本人群.選擇300例符閤NINCDS-ADRDA診斷標準的無暘性傢族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年齡(72.57±7.56)歲.選擇與患者組年齡、性彆相匹配的正常對照300例,其中男120例,女180例,平均年齡(70.97±6.73)歲.從被試者外週血中提取基因組DNA,採用聚閤酶鏈式反應、DNA測序方法,進行PSEN2基因外顯子序列測定.結果 PSEN2基因外顯子3上髮現100G>A(G34S)的突變,PSEN2基因外顯子4上髮現1915C>T(87H)的突變.結論 此次髮現的2箇基因突變均位于PSEN2蛋白非功能區N耑片段,可能與SAD髮病無關.
목적 검측조로소2(PSEN2)기인적외현자서렬,탐색PSEN2기인외현자가능적돌변여산발성아이자해묵병(SAD)발병적상관성.방법 소유피시자균래자일본인군.선택300례부합NINCDS-ADRDA진단표준적무양성가족사적SAD환자,기중남120례,녀180례,평균년령(72.57±7.56)세.선택여환자조년령、성별상필배적정상대조300례,기중남120례,녀180례,평균년령(70.97±6.73)세.종피시자외주혈중제취기인조DNA,채용취합매련식반응、DNA측서방법,진행PSEN2기인외현자서렬측정.결과 PSEN2기인외현자3상발현100G>A(G34S)적돌변,PSEN2기인외현자4상발현1915C>T(87H)적돌변.결론 차차발현적2개기인돌변균위우PSEN2단백비공능구N단편단,가능여SAD발병무관.
