中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
CHINESE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2012年
5期
340-342
,共3页
出生缺陷%染色体%婴儿,新生
齣生缺陷%染色體%嬰兒,新生
출생결함%염색체%영인,신생
目的 分析湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型特点,为产前诊断提供科学依据.方法 回顾性分析2006-2011年浙江省湖州地区各监测医院报告的所有出生缺陷新生儿,对染色体核型异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结.结果 研究期间湖州地区共分娩活产新生儿142473名,出生缺陷新生儿2493例,出生缺陷发生率174.9/万,发生率居前五位的分别是先天性心脏病(54.1/万)、指趾畸形(34.8/万)、外耳畸形(15.8/万)、唇裂(6.5/万)、尿道下裂(3.9/万).来本院进行染色体核型分析的出生缺陷新生儿211例,发现染色体异常核型87例,异常检出率41.2%;其中常染色体异常核型83例,占95.4%,性染色体异常核型4例,占4.6%;前三位染色体异常核型分别是21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征.结论 染色体异常是引起新生儿出生缺陷、甚至死亡的重要病因,尽早进行染色体核型分析是有效干预手段.
目的 分析湖州地區齣生缺陷新生兒染色體異常覈型特點,為產前診斷提供科學依據.方法 迴顧性分析2006-2011年浙江省湖州地區各鑑測醫院報告的所有齣生缺陷新生兒,對染色體覈型異常患兒的染色體覈型及臨床錶現進行總結.結果 研究期間湖州地區共分娩活產新生兒142473名,齣生缺陷新生兒2493例,齣生缺陷髮生率174.9/萬,髮生率居前五位的分彆是先天性心髒病(54.1/萬)、指趾畸形(34.8/萬)、外耳畸形(15.8/萬)、脣裂(6.5/萬)、尿道下裂(3.9/萬).來本院進行染色體覈型分析的齣生缺陷新生兒211例,髮現染色體異常覈型87例,異常檢齣率41.2%;其中常染色體異常覈型83例,佔95.4%,性染色體異常覈型4例,佔4.6%;前三位染色體異常覈型分彆是21三體綜閤徵、18三體綜閤徵、貓叫綜閤徵.結論 染色體異常是引起新生兒齣生缺陷、甚至死亡的重要病因,儘早進行染色體覈型分析是有效榦預手段.
목적 분석호주지구출생결함신생인염색체이상핵형특점,위산전진단제공과학의거.방법 회고성분석2006-2011년절강성호주지구각감측의원보고적소유출생결함신생인,대염색체핵형이상환인적염색체핵형급림상표현진행총결.결과 연구기간호주지구공분면활산신생인142473명,출생결함신생인2493례,출생결함발생솔174.9/만,발생솔거전오위적분별시선천성심장병(54.1/만)、지지기형(34.8/만)、외이기형(15.8/만)、진렬(6.5/만)、뇨도하렬(3.9/만).래본원진행염색체핵형분석적출생결함신생인211례,발현염색체이상핵형87례,이상검출솔41.2%;기중상염색체이상핵형83례,점95.4%,성염색체이상핵형4례,점4.6%;전삼위염색체이상핵형분별시21삼체종합정、18삼체종합정、묘규종합정.결론 염색체이상시인기신생인출생결함、심지사망적중요병인,진조진행염색체핵형분석시유효간예수단.
