CAJ | 학술논문

目的:探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性(SNP)与孤独性障碍的遗传关联性. 方法:采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术,在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中,检测了SLC25A12基因的2个SNP位点(rs2056202,rs2292813),采用传递不平衡检验(TDT)和单倍型的方法进行关联分析. 结果:在124个患儿核心家系中,所测得的2个SNP位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(x2=0.009,P=0.92;x2=0.006,P=0.94).而且这2个SNP处于一个强连锁不平衡区域(D'=0.842,r2=0.566).对124个核心家系TDT检验,发现带有杂合子基因的父代优先传递给子代的等位基因的传递率和此传递率的置信区间差异无显著性(P>0.05);所有样本的2个SNP位点,未发现与孤独性障碍的显著关联. 结论:SLC25A12基因可能不是这些汉族家庭儿童孤独性障碍的主要易感基因.
목적:탐토SLC25A12기인단핵감산다태성(SNP)여고독성장애적유전관련성. 방법:채용취합매련식반응화DNA심편잡교기술,재124개한족고독성장애환인핵심가계중,검측료SLC25A12기인적2개SNP위점(rs2056202,rs2292813),채용전체불평형검험(TDT)화단배형적방법진행관련분석. 결과:재124개환인핵심가계중,소측득적2개SNP위점적등위기인화기인형적빈수분포균부합Hardy-Weinberg평형검험(x2=0.009,P=0.92;x2=0.006,P=0.94).이차저2개SNP처우일개강련쇄불평형구역(D'=0.842,r2=0.566).대124개핵심가계TDT검험,발현대유잡합자기인적부대우선전체급자대적등위기인적전체솔화차전체솔적치신구간차이무현저성(P>0.05);소유양본적2개SNP위점,미발현여고독성장애적현저관련. 결론:SLC25A12기인가능불시저사한족가정인동고독성장애적주요역감기인.