CAJ | 학술논문

背景:对于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与唇腭裂相关性的研究国内外结果不一,未见结合干预因素叶酸影响的相关报道.目的:探讨河南地区汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的发病关系.方法:选取2008-09/2010-03在郑州大学第一附属医院及郑州市第一人民医院整形外科就诊的非综合征性唇腭裂患者110例,采用PCR-RFLP法检测外周血中MTHFR基因C677T位点基因型并与40例健康对照比较频数差异.同时结合母孕期是否补充叶酸进行统计学分析.结果与结论:病例组和对照组C677T基因型及等位基因频率比较差异均具有显著性意义(P < 0.01),且有家族史的患者TT基因型及T等位基因频率高于无家族史患者(P < 0.05).对母孕期是否补充叶酸进行比较,发现非综合征性唇腭裂与叶酸摄入呈负相关(χ2=4.304,r=-0.169,P < 0.05).结果提示MTHFR基因C677T位点突变与河南汉族人群非综合征性唇腭裂的发生相关,母孕期补充叶酸能降低非综合征性唇腭裂的发病风险.
배경:대우5,10-아갑기사경협산환원매(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)기인C677T위점다태성여진악렬상관성적연구국내외결과불일,미견결합간예인소협산영향적상관보도.목적:탐토하남지구한족인군MTHFR기인C677T위점다태성급보충협산여비종합정성진악렬적발병관계.방법:선취2008-09/2010-03재정주대학제일부속의원급정주시제일인민의원정형외과취진적비종합정성진악렬환자110례,채용PCR-RFLP법검측외주혈중MTHFR기인C677T위점기인형병여40례건강대조비교빈수차이.동시결합모잉기시부보충협산진행통계학분석.결과여결론:병례조화대조조C677T기인형급등위기인빈솔비교차이균구유현저성의의(P < 0.01),차유가족사적환자TT기인형급T등위기인빈솔고우무가족사환자(P < 0.05).대모잉기시부보충협산진행비교,발현비종합정성진악렬여협산섭입정부상관(χ2=4.304,r=-0.169,P < 0.05).결과제시MTHFR기인C677T위점돌변여하남한족인군비종합정성진악렬적발생상관,모잉기보충협산능강저비종합정성진악렬적발병풍험.