眼科研究
眼科研究
안과연구
CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH
2005年
4期
403-407
,共5页
陆莎莎%赵晨%李宁东%陈薇英%赵堪兴
陸莎莎%趙晨%李寧東%陳薇英%趙堪興
륙사사%조신%리저동%진미영%조감흥
视网膜色素变性%连锁分析%全基因组扫描%最小可能区域
視網膜色素變性%連鎖分析%全基因組掃描%最小可能區域
시망막색소변성%련쇄분석%전기인조소묘%최소가능구역
目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析.方法在家系中进行全基因组扫描以确定与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近的候选基因进行直接序列分析.结果此家系致病基因的最小可能区域(MCR)被定位于19号染色体微卫星标记D19S246和D19S601之间不到5厘摩(cM)的区域.对该区域附近的候选基因进行直接序列分析的结果并未发现致病性基因突变.结论CRX(锥杆细胞同源基因)和PRPF31基因是该家系的非致病性基因,在19号染色体上可能存在导致常染色体显性视网膜色素变性(adRP)的新的致病基因.
目的對一常染色體顯性視網膜色素變性(RP)傢繫進行緻病基因的連鎖定位,併對候選基因進行序列分析.方法在傢繫中進行全基因組掃描以確定與疾病連鎖的染色體區域,對該區域附近的候選基因進行直接序列分析.結果此傢繫緻病基因的最小可能區域(MCR)被定位于19號染色體微衛星標記D19S246和D19S601之間不到5釐摩(cM)的區域.對該區域附近的候選基因進行直接序列分析的結果併未髮現緻病性基因突變.結論CRX(錐桿細胞同源基因)和PRPF31基因是該傢繫的非緻病性基因,在19號染色體上可能存在導緻常染色體顯性視網膜色素變性(adRP)的新的緻病基因.
목적대일상염색체현성시망막색소변성(RP)가계진행치병기인적련쇄정위,병대후선기인진행서렬분석.방법재가계중진행전기인조소묘이학정여질병련쇄적염색체구역,대해구역부근적후선기인진행직접서렬분석.결과차가계치병기인적최소가능구역(MCR)피정위우19호염색체미위성표기D19S246화D19S601지간불도5전마(cM)적구역.대해구역부근적후선기인진행직접서렬분석적결과병미발현치병성기인돌변.결론CRX(추간세포동원기인)화PRPF31기인시해가계적비치병성기인,재19호염색체상가능존재도치상염색체현성시망막색소변성(adRP)적신적치병기인.
