中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2005年
10期
628-631
,共4页
张敏%梅元武%魏桂荣%袁光雷%俞水亮%肖庚富
張敏%梅元武%魏桂榮%袁光雷%俞水亮%肖庚富
장민%매원무%위계영%원광뢰%유수량%초경부
失眠症%致死性家族性%朊病毒
失眠癥%緻死性傢族性%朊病毒
실면증%치사성가족성%원병독
目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia, FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein, PrP)基因特征.方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法结合DNA测序技术,分析患者PrP基因突变.结果根据患者临床表现及PrP基因检测结果(PrP 基因532G→A:D178N突变,129基因型为MM)诊断FFI.结论该患者特征性的呼吸困难和内环境紊乱值得重视,PrP基因检测对于确立FFI的诊断具有极其重要的作用,该FFI患者的发现,具有较大的临床和科研意义.
目的研究及報道1例緻死性傢族性失眠癥(fatal familial insomnia, FFI)的臨床及人類朊蛋白(human prion protein, PrP)基因特徵.方法分析瞭1例疑為FFI患者的臨床特徵,採集血樣後抽提DNA,應用聚閤酶鏈反應(PCR)方法結閤DNA測序技術,分析患者PrP基因突變.結果根據患者臨床錶現及PrP基因檢測結果(PrP 基因532G→A:D178N突變,129基因型為MM)診斷FFI.結論該患者特徵性的呼吸睏難和內環境紊亂值得重視,PrP基因檢測對于確立FFI的診斷具有極其重要的作用,該FFI患者的髮現,具有較大的臨床和科研意義.
목적연구급보도1례치사성가족성실면증(fatal familial insomnia, FFI)적림상급인류원단백(human prion protein, PrP)기인특정.방법분석료1례의위FFI환자적림상특정,채집혈양후추제DNA,응용취합매련반응(PCR)방법결합DNA측서기술,분석환자PrP기인돌변.결과근거환자림상표현급PrP기인검측결과(PrP 기인532G→A:D178N돌변,129기인형위MM)진단FFI.결론해환자특정성적호흡곤난화내배경문란치득중시,PrP기인검측대우학립FFI적진단구유겁기중요적작용,해FFI환자적발현,구유교대적림상화과연의의.
