中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2007年
21期
1486-1490
,共5页
任守臣%焉传祝%李茂绪%刘淑萍%吴金玲%赵玉英%李伟%李大年
任守臣%焉傳祝%李茂緒%劉淑萍%吳金玲%趙玉英%李偉%李大年
임수신%언전축%리무서%류숙평%오금령%조옥영%리위%리대년
肢带型肌营养不良2B型%Miyoshi肌病%dysferlin蛋白%Western印迹
肢帶型肌營養不良2B型%Miyoshi肌病%dysferlin蛋白%Western印跡
지대형기영양불량2B형%Miyoshi기병%dysferlin단백%Western인적
目的 探讨dysferlinopathy的临床、病理及分子病理特征.方法 对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和Miyoshi肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察dysferlin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,进一步用Western印迹分析法(WB)测定肌肉组织中dysferlin含量.结果 在39例LGMD和6例MM患者肌肉标本中发现5例dysferlin完全缺失,另有3例dysferlin表达量在正常对照值的15%以下,这8例患者符合dysferlinopathy的诊断,其中LGMD 3例,MM 5例.平均发病年龄为18.8岁,2例LGMD患者为同胞兄妹,1例MM患者的父母为姑表兄妹,提示本病属常染色体隐性遗传方式.血清CK585～21 280 IU/L,平均6240 IU/L,肌电图均显示肌源性损害,肌肉病理为典型肌营养不良改变,3例有炎细胞浸润.结论 dysferlinopathy临床和普通肌肉病理缺乏特异性,部分患者肌组织中伴有炎细胞浸润,容易误诊为炎症性肌病.应用免疫组化和蛋白印迹方法对dysferlin的表达进行分析是诊断本病以及与炎症性肌病鉴别的必要手段.
目的 探討dysferlinopathy的臨床、病理及分子病理特徵.方法 對45例臨床病理診斷為肢帶型肌營養不良(LGMD)和Miyoshi肌病(MM)患者的冰凍肌肉標本通過免疫組化染色(IHC)觀察dysferlin、α-肌聚糖和肌營養不良蛋白(dystrophin)的錶達,進一步用Western印跡分析法(WB)測定肌肉組織中dysferlin含量.結果 在39例LGMD和6例MM患者肌肉標本中髮現5例dysferlin完全缺失,另有3例dysferlin錶達量在正常對照值的15%以下,這8例患者符閤dysferlinopathy的診斷,其中LGMD 3例,MM 5例.平均髮病年齡為18.8歲,2例LGMD患者為同胞兄妹,1例MM患者的父母為姑錶兄妹,提示本病屬常染色體隱性遺傳方式.血清CK585～21 280 IU/L,平均6240 IU/L,肌電圖均顯示肌源性損害,肌肉病理為典型肌營養不良改變,3例有炎細胞浸潤.結論 dysferlinopathy臨床和普通肌肉病理缺乏特異性,部分患者肌組織中伴有炎細胞浸潤,容易誤診為炎癥性肌病.應用免疫組化和蛋白印跡方法對dysferlin的錶達進行分析是診斷本病以及與炎癥性肌病鑒彆的必要手段.
목적 탐토dysferlinopathy적림상、병리급분자병리특정.방법 대45례림상병리진단위지대형기영양불량(LGMD)화Miyoshi기병(MM)환자적빙동기육표본통과면역조화염색(IHC)관찰dysferlin、α-기취당화기영양불량단백(dystrophin)적표체,진일보용Western인적분석법(WB)측정기육조직중dysferlin함량.결과 재39례LGMD화6례MM환자기육표본중발현5례dysferlin완전결실,령유3례dysferlin표체량재정상대조치적15%이하,저8례환자부합dysferlinopathy적진단,기중LGMD 3례,MM 5례.평균발병년령위18.8세,2례LGMD환자위동포형매,1례MM환자적부모위고표형매,제시본병속상염색체은성유전방식.혈청CK585～21 280 IU/L,평균6240 IU/L,기전도균현시기원성손해,기육병리위전형기영양불량개변,3례유염세포침윤.결론 dysferlinopathy림상화보통기육병리결핍특이성,부분환자기조직중반유염세포침윤,용역오진위염증성기병.응용면역조화화단백인적방법대dysferlin적표체진행분석시진단본병이급여염증성기병감별적필요수단.
