复旦学报（医学版）
複旦學報（醫學版）
복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2005年
4期
443-446,450
,共5页
傅蕾%施海明%黄薇%王颖%罗心平%何仲海%许建中%金慧根
傅蕾%施海明%黃薇%王穎%囉心平%何仲海%許建中%金慧根
부뢰%시해명%황미%왕영%라심평%하중해%허건중%금혜근
冠状动脉粥样硬化性心脏病%肝脂酶基因%单核苷酸多态性%基因突变%Taq酶探针
冠狀動脈粥樣硬化性心髒病%肝脂酶基因%單覈苷痠多態性%基因突變%Taq酶探針
관상동맥죽양경화성심장병%간지매기인%단핵감산다태성%기인돌변%Taq매탐침
目的确定肝脂酶(hepatic lipase,HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)易感性的关系.方法对224例CAD患者和129例正常人LIPC基因相应位点进行通用TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法,检测LIPC基因单核苷酸多态性(SNP).用HWE软件、STA或SPSS软件分别进行遗传平衡检验和多变量等统计学分析.结果在正常对照组和CAD患者组中LIPC的9个高频SNPs位点均检出突变基因.RS2242064位点突变基因型为A/A、A/C、C/C,其频率在CAD患者组和对照组中分布有显著差异(P=0.019);RS2242064位点突变的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;在平衡了其他混杂因素的情况下A/C基因型是冠心病的一项独立的危险因素,且非常显著(OR=1.95,P=0.021).在CAD组中AC突变杂合子与A/A+C/C的患者相比,apo(A)显著降低(P=0.045),HDL显著降低(P=0.02).结论在中国人群中LIPC的9个高频SNPs位点突变均在入选对象中检出,LIPC基因RS2242064位点突变为A/C基因型可能是中国人的易感因子之一.
目的確定肝脂酶(hepatic lipase,HL)LIPC基因9種突變在中國人群中的頻率,併探討這些突變與脂代謝和冠狀動脈粥樣硬化性心髒病(冠心病,CAD)易感性的關繫.方法對224例CAD患者和129例正常人LIPC基因相應位點進行通用TaqMan探針技術的實時熒光PCR方法,檢測LIPC基因單覈苷痠多態性(SNP).用HWE軟件、STA或SPSS軟件分彆進行遺傳平衡檢驗和多變量等統計學分析.結果在正常對照組和CAD患者組中LIPC的9箇高頻SNPs位點均檢齣突變基因.RS2242064位點突變基因型為A/A、A/C、C/C,其頻率在CAD患者組和對照組中分佈有顯著差異(P=0.019);RS2242064位點突變的等位基因頻率分佈符閤Hardy-Weinberg平衡;在平衡瞭其他混雜因素的情況下A/C基因型是冠心病的一項獨立的危險因素,且非常顯著(OR=1.95,P=0.021).在CAD組中AC突變雜閤子與A/A+C/C的患者相比,apo(A)顯著降低(P=0.045),HDL顯著降低(P=0.02).結論在中國人群中LIPC的9箇高頻SNPs位點突變均在入選對象中檢齣,LIPC基因RS2242064位點突變為A/C基因型可能是中國人的易感因子之一.
목적학정간지매(hepatic lipase,HL)LIPC기인9충돌변재중국인군중적빈솔,병탐토저사돌변여지대사화관상동맥죽양경화성심장병(관심병,CAD)역감성적관계.방법대224례CAD환자화129례정상인LIPC기인상응위점진행통용TaqMan탐침기술적실시형광PCR방법,검측LIPC기인단핵감산다태성(SNP).용HWE연건、STA혹SPSS연건분별진행유전평형검험화다변량등통계학분석.결과재정상대조조화CAD환자조중LIPC적9개고빈SNPs위점균검출돌변기인.RS2242064위점돌변기인형위A/A、A/C、C/C,기빈솔재CAD환자조화대조조중분포유현저차이(P=0.019);RS2242064위점돌변적등위기인빈솔분포부합Hardy-Weinberg평형;재평형료기타혼잡인소적정황하A/C기인형시관심병적일항독립적위험인소,차비상현저(OR=1.95,P=0.021).재CAD조중AC돌변잡합자여A/A+C/C적환자상비,apo(A)현저강저(P=0.045),HDL현저강저(P=0.02).결론재중국인군중LIPC적9개고빈SNPs위점돌변균재입선대상중검출,LIPC기인RS2242064위점돌변위A/C기인형가능시중국인적역감인자지일.
