广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2010年
16期
2099-2102
,共4页
王谦%汪晶%林长坤%崔婉婷%麻宏伟%武盈玉%金春莲
王謙%汪晶%林長坤%崔婉婷%痳宏偉%武盈玉%金春蓮
왕겸%왕정%림장곤%최완정%마굉위%무영옥%금춘련
假肥大性肌营养不良症%多重连接依赖式探针扩增%多重PCR%缺失/重复突变
假肥大性肌營養不良癥%多重連接依賴式探針擴增%多重PCR%缺失/重複突變
가비대성기영양불량증%다중련접의뢰식탐침확증%다중PCR%결실/중복돌변
目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果.方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者.采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测.结果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失.MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者.MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA 检测出16例基因突变范围比多重PCR大.结论 与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段.
目的 應用多重連接依賴式探針擴增 (MLPA)法和多重PCR法對臨床診斷為假肥大性肌營養不良患者進行基因診斷,併比較兩種方法檢測DMD基因缺失和重複改變的效果.方法 選擇2005年至2007年在中國醫科大學盛京醫院兒科就診的51例DMD患者和8例BMD患者.採用MLPA法對經多重PCR法檢測過的患者的DMD基因的缺失/重複突變進行突變篩查,同時對先證者的母親進行基因的缺失/重複突變檢測.結果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌營養不良癥患者中檢測到31例患者有外顯子缺失.MLPA檢測齣33例外顯子缺失,6例外顯子重複和1例點突變,同時檢測齣26例患兒的母親為攜帶者.MLPA比多重PCR多檢測齣10例DMD基因突變,兩種方法共同檢測齣的30例突變中MLPA 檢測齣16例基因突變範圍比多重PCR大.結論 與多重PCR法相比,MLPA更加簡便、快捷、可靠,同時可以對攜帶者進行診斷,是一種高效的遺傳病基因診斷手段.
목적 응용다중련접의뢰식탐침확증 (MLPA)법화다중PCR법대림상진단위가비대성기영양불량환자진행기인진단,병비교량충방법검측DMD기인결실화중복개변적효과.방법 선택2005년지2007년재중국의과대학성경의원인과취진적51례DMD환자화8례BMD환자.채용MLPA법대경다중PCR법검측과적환자적DMD기인적결실/중복돌변진행돌변사사,동시대선증자적모친진행기인적결실/중복돌변검측.결과 용다중PCR방법재59례가비대성기영양불량증환자중검측도31례환자유외현자결실.MLPA검측출33예외현자결실,6예외현자중복화1례점돌변,동시검측출26례환인적모친위휴대자.MLPA비다중PCR다검측출10례DMD기인돌변,량충방법공동검측출적30례돌변중MLPA 검측출16례기인돌변범위비다중PCR대.결론 여다중PCR법상비,MLPA경가간편、쾌첩、가고,동시가이대휴대자진행진단,시일충고효적유전병기인진단수단.
