国际妇产科学杂志
國際婦產科學雜誌
국제부산과학잡지
JOURNAL OF INTERNATIONAL OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2012年
2期
208-210
,共3页
杜丽%尹爱华%张彦%梁驹卿%周伟宁%汪安石%兰菲菲%李海霞
杜麗%尹愛華%張彥%樑駒卿%週偉寧%汪安石%蘭菲菲%李海霞
두려%윤애화%장언%량구경%주위저%왕안석%란비비%리해하
α地中海贫血%β地中海贫血%产前诊断%基因%DNA突变分析%水肿,胎儿
α地中海貧血%β地中海貧血%產前診斷%基因%DNA突變分析%水腫,胎兒
α지중해빈혈%β지중해빈혈%산전진단%기인%DNA돌변분석%수종,태인
目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心l506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析.方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法.结果:1506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病.665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血.结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义.
目的:對廣東省婦女兒童醫院產前診斷中心l506例α地中海貧血和665例β地中海貧血產前基因診斷進行迴顧性分析.方法:對α地中海貧血產前基因診斷採取裂隙聚閤酶鏈反應(gap-PCR)以及PCR結閤反嚮點雜交(RDB)方法,β地中海貧血產前基因診斷採取PCR結閤RDB方法,若伕婦一方攜帶少見突變則加用DNA測序方法.結果:1506例α地中海貧血產前基因診斷病例中共檢測齣262例水腫胎,72例血紅蛋白H病.665例β地中海貧血產前基因診斷病例中共檢測齣174例重型β地中海貧血.結論:地中海貧血產前基因診斷有效減少瞭水腫胎和重型β地貧患兒的齣生,對于優生優育、減少圍生期併髮癥具有重要意義.
목적:대광동성부녀인동의원산전진단중심l506례α지중해빈혈화665례β지중해빈혈산전기인진단진행회고성분석.방법:대α지중해빈혈산전기인진단채취렬극취합매련반응(gap-PCR)이급PCR결합반향점잡교(RDB)방법,β지중해빈혈산전기인진단채취PCR결합RDB방법,약부부일방휴대소견돌변칙가용DNA측서방법.결과:1506례α지중해빈혈산전기인진단병례중공검측출262례수종태,72례혈홍단백H병.665례β지중해빈혈산전기인진단병례중공검측출174례중형β지중해빈혈.결론:지중해빈혈산전기인진단유효감소료수종태화중형β지빈환인적출생,대우우생우육、감소위생기병발증구유중요의의.
