安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性的患病率调查(附一家系报道)
안휘성금채현화리신현한족인군간두상핵변성적환병솔조사(부일가계보도)
Epidemiological investigation on hepatolenticular degeneration of Han population in Jinzhai county and Lixin county, Anhui province: report of a family pedigree
  • 万方数据
    安徽医学 안휘의학
    ANHUI MEDICAL JOURNAL
    2012年 6期 734-737 ,共4页

    胡文彬%韩咏竹%杨任民%程楠%薛本春%孙道银%喻绪恩%韩永升%叶冬青

    호문빈%한영죽%양임민%정남%설본춘%손도은%유서은%한영승%협동청

    肝豆状核变性%金寨县%利辛县%裂隙灯筛查%流行病学%患病率 肝豆狀覈變性%金寨縣%利辛縣%裂隙燈篩查%流行病學%患病率
    간두상핵변성%금채현%리신현%렬극등사사%류행병학%환병솔
    目的调查安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性(HLD)的患病率,分析筛查出的HLD患者ATP7B基因的突变特点.方法于2009年11月至2010年6月期间,根据随机整群抽样、阶段调查和年龄分层分析的原则与方法,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在金寨县和利辛县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7～75岁年龄组的汉族人群进行调查,同时了解每位被检查者有无肝、脑、肾、皮肤损害等与HLD相关的临床表现,对发现K-F环阳性及有可疑HLD临床表现者,询问其神经遗传性疾病的家族史,由神经科专科医师行神经系统检查并行铜生化、腹部超声检查及ATP7B基因突变检测等,从而确诊或排除HLD.结果在上述人群中共调查了40 560人,发现2例同胞姐妹均为HLD患者的一个家系.2例患者血清铜、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶水平均明显减低,ATP7B基因突变检测提示2例患者均存在第8外显子Arg778Leu错义突变和第14外显子3061-3C>A剪接点突变.安徽省金寨县和利辛县本组人群HLD的患病率约为4.93/10万人口.结论 HLD在我国并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,对疑似本病的患者应尽早行角膜K-F环、铜生化等检查,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治.
    목적조사안휘성금채현화리신현한족인군간두상핵변성(HLD)적환병솔,분석사사출적HLD환자ATP7B기인적돌변특점.방법우2009년11월지2010년6월기간,근거수궤정군추양、계단조사화년령분층분석적원칙여방법,유전업인원채용렬극등검사쌍안각막K-F배작위사사방법,재금채현화리신현경내적학교、공엄、사구、궤관단위화촌장등지점적7～75세년령조적한족인군진행조사,동시료해매위피검사자유무간、뇌、신、피부손해등여HLD상관적림상표현,대발현K-F배양성급유가의HLD림상표현자,순문기신경유전성질병적가족사,유신경과전과의사행신경계통검사병행동생화、복부초성검사급ATP7B기인돌변검측등,종이학진혹배제HLD.결과재상술인군중공조사료40 560인,발현2례동포저매균위HLD환자적일개가계.2례환자혈청동、혈청동람단백화동양화매수평균명현감저,ATP7B기인돌변검측제시2례환자균존재제8외현자Arg778Leu착의돌변화제14외현자3061-3C>A전접점돌변.안휘성금채현화리신현본조인군HLD적환병솔약위4.93/10만인구.결론 HLD재아국병비위소견병,우인기위가치성유전병,림상의사재일상림상진료실천중응해제고대해병적경척성,대의사본병적환자응진조행각막K-F배、동생화등검사,력쟁주도조기발현、조기진단、조기치료,종이감소루진、오진화오치.
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