实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2009年
3期
161-164
,共4页
中间型β珠蛋白生成障碍性贫血%遗传异质性%修饰基因
中間型β珠蛋白生成障礙性貧血%遺傳異質性%脩飾基因
중간형β주단백생성장애성빈혈%유전이질성%수식기인
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是华南地区高发的遗传病之一,依据临床可依次划分为轻型、中间型和重型地贫.其中中间型β地贫是一组尚难以根据β珠蛋白基因型来准确诊断和预测临床表型的疾病,故其分子基础的系统研究倍受关注.中间型地贫发病的分子基础主要包括α、β和γ珠蛋白基因3种主要修饰因素,以及部分新发现的二级修饰因素.阐明中间型β地贫的分子病理学机制对于指导临床诊治、遗传咨询和病例随访具有重要意义.
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)是華南地區高髮的遺傳病之一,依據臨床可依次劃分為輕型、中間型和重型地貧.其中中間型β地貧是一組尚難以根據β珠蛋白基因型來準確診斷和預測臨床錶型的疾病,故其分子基礎的繫統研究倍受關註.中間型地貧髮病的分子基礎主要包括α、β和γ珠蛋白基因3種主要脩飾因素,以及部分新髮現的二級脩飾因素.闡明中間型β地貧的分子病理學機製對于指導臨床診治、遺傳咨詢和病例隨訪具有重要意義.
β주단백생성장애성빈혈(간칭β지빈)시화남지구고발적유전병지일,의거림상가의차화분위경형、중간형화중형지빈.기중중간형β지빈시일조상난이근거β주단백기인형래준학진단화예측림상표형적질병,고기분자기출적계통연구배수관주.중간형지빈발병적분자기출주요포괄α、β화γ주단백기인3충주요수식인소,이급부분신발현적이급수식인소.천명중간형β지빈적분자병이학궤제대우지도림상진치、유전자순화병례수방구유중요의의.
