CAJ | 학술논문

目的通过分析线粒体基因组序列，进一步了解中国人线粒体基因多态性特点。方法在4个中国汉族个体的线粒体基因组全长16 569 bp进行分段PCR和荧光测序的基础上，针对发现的7个未报道的新单碱基变异，以识别变异的限制性内切酶和通过引物变动人工增加识别位点的方法，对这些变异进行100个正常人对照的PCR-限制酶切分析。结果发现5个未经MITOMAP收录或发表的线粒体基因序列变化：C298T、C638G、C3206T、A6323G和C6326T，均属多态性位点，基因频率分别为：17.65%、32.04%、62.77%、33.33%和32.26%。结论 5个新发现的多态性位点，1个位于线粒体基因组调控区（C298T），2个位于编码蛋白MTCO1区（A6323G、C6326T），另外两个分别位于编码12S和16S的rRNA区（C638G和C3206T），为在中国人中首先报道的多态性。
목적통과분석선립체기인조서렬，진일보료해중국인선립체기인다태성특점。방법재4개중국한족개체적선립체기인조전장16 569 bp진행분단PCR화형광측서적기출상，침대발현적7개미보도적신단감기변이，이식별변이적한제성내절매화통과인물변동인공증가식별위점적방법，대저사변이진행100개정상인대조적PCR-한제매절분석。결과발현5개미경MITOMAP수록혹발표적선립체기인서렬변화：C298T、C638G、C3206T、A6323G화C6326T，균속다태성위점，기인빈솔분별위：17.65%、32.04%、62.77%、33.33%화32.26%。결론 5개신발현적다태성위점，1개위우선립체기인조조공구（C298T），2개위우편마단백MTCO1구（A6323G、C6326T），령외량개분별위우편마12S화16S적rRNA구（C638G화C3206T），위재중국인중수선보도적다태성。