中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2001年
4期
228-230
,共3页
袁云%张巍%陈清棠%高唯一%赵亚明%张春玲
袁雲%張巍%陳清棠%高唯一%趙亞明%張春玲
원운%장외%진청당%고유일%조아명%장춘령
痉挛性截瘫,遗传性%痴呆%胼胝体%多发性神经病
痙攣性截癱,遺傳性%癡呆%胼胝體%多髮性神經病
경련성절탄,유전성%치태%변지체%다발성신경병
目的报道一个以胼胝体、锥体束和周围神经变性为主要表现特点的隐性遗传性家族,探讨与其他复合型遗传性痉挛性截瘫的关系.方法家族中姐弟二人发病,临床表现及脑电图、肌电图符合此病特点.对病人进行头颅MRI检查,并对先证者(弟弟)进行神经和肌肉活检.结果 MRI检查显示胼胝体发育不良、大脑和小脑轻度萎缩以及脑室系统扩大.肌肉活检显示肌纤维出现肥大和萎缩,萎缩肌纤维成组分布,神经活检显示小有髓神经纤维变性和再生簇形成.结论我们发现的这个家系可能与日本人报道的隐性遗传性痉挛性截瘫伴智能发育倒退、胼胝体发育不良和周围神经病属于同一类疾病,轴索性周围神经病是此病的一个常见病理改变.
目的報道一箇以胼胝體、錐體束和週圍神經變性為主要錶現特點的隱性遺傳性傢族,探討與其他複閤型遺傳性痙攣性截癱的關繫.方法傢族中姐弟二人髮病,臨床錶現及腦電圖、肌電圖符閤此病特點.對病人進行頭顱MRI檢查,併對先證者(弟弟)進行神經和肌肉活檢.結果 MRI檢查顯示胼胝體髮育不良、大腦和小腦輕度萎縮以及腦室繫統擴大.肌肉活檢顯示肌纖維齣現肥大和萎縮,萎縮肌纖維成組分佈,神經活檢顯示小有髓神經纖維變性和再生簇形成.結論我們髮現的這箇傢繫可能與日本人報道的隱性遺傳性痙攣性截癱伴智能髮育倒退、胼胝體髮育不良和週圍神經病屬于同一類疾病,軸索性週圍神經病是此病的一箇常見病理改變.
목적보도일개이변지체、추체속화주위신경변성위주요표현특점적은성유전성가족,탐토여기타복합형유전성경련성절탄적관계.방법가족중저제이인발병,림상표현급뇌전도、기전도부합차병특점.대병인진행두로MRI검사,병대선증자(제제)진행신경화기육활검.결과 MRI검사현시변지체발육불량、대뇌화소뇌경도위축이급뇌실계통확대.기육활검현시기섬유출현비대화위축,위축기섬유성조분포,신경활검현시소유수신경섬유변성화재생족형성.결론아문발현적저개가계가능여일본인보도적은성유전성경련성절탄반지능발육도퇴、변지체발육불량화주위신경병속우동일류질병,축색성주위신경병시차병적일개상견병리개변.
