中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
1期
70-73
,共4页
范宝剑%梁旭辉%彭智培%LARRY Baum%谭霭仙%汪宁%林顺潮
範寶劍%樑旭輝%彭智培%LARRY Baum%譚靄仙%汪寧%林順潮
범보검%량욱휘%팽지배%LARRY Baum%담애선%왕저%림순조
开角型青光眼%myocilin基因%单核苷酸多态性
開角型青光眼%myocilin基因%單覈苷痠多態性
개각형청광안%myocilin기인%단핵감산다태성
目的探讨Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs) 及其与原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma, POAG)发病的关系.方法应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和鉴定香港157例POAG散发患者和155名对照MYOC基因的SNPs.结果在MYOC基因所有3个外显子及邻近的非编码区共检出17种SNPs:1-83G→A、G12R、P16L、A17S、R46X、R76K、R91X、T123T、D208E、L215P、730+35A→G、A260A、I288I、E300K、T353I、Y471C和1515+73G→C.其中,R91X、E300K和Y471C仅在POAG患者中检测到.此外,1515+73G→C各基因型在POAG患者与对照人群中的分布差异具有显著意义,POAG患者中CG型频率为0.6%,低于对照组的4.5%(P=0.036).其余16种SNPs各基因型在两组人群中的分布差异均无显著意义.结论 MYOC基因多态性可能与中国人POAG发病有关,提示MYOC基因是POAG的相关基因.
目的探討Myocilin(MYOC)基因的單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphisms, SNPs) 及其與原髮性開角型青光眼(primary open-angle glaucoma, POAG)髮病的關繫.方法應用高通量構象敏感性凝膠電泳和熒光標記自動測序法篩選和鑒定香港157例POAG散髮患者和155名對照MYOC基因的SNPs.結果在MYOC基因所有3箇外顯子及鄰近的非編碼區共檢齣17種SNPs:1-83G→A、G12R、P16L、A17S、R46X、R76K、R91X、T123T、D208E、L215P、730+35A→G、A260A、I288I、E300K、T353I、Y471C和1515+73G→C.其中,R91X、E300K和Y471C僅在POAG患者中檢測到.此外,1515+73G→C各基因型在POAG患者與對照人群中的分佈差異具有顯著意義,POAG患者中CG型頻率為0.6%,低于對照組的4.5%(P=0.036).其餘16種SNPs各基因型在兩組人群中的分佈差異均無顯著意義.結論 MYOC基因多態性可能與中國人POAG髮病有關,提示MYOC基因是POAG的相關基因.
목적탐토Myocilin(MYOC)기인적단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms, SNPs) 급기여원발성개각형청광안(primary open-angle glaucoma, POAG)발병적관계.방법응용고통량구상민감성응효전영화형광표기자동측서법사선화감정향항157례POAG산발환자화155명대조MYOC기인적SNPs.결과재MYOC기인소유3개외현자급린근적비편마구공검출17충SNPs:1-83G→A、G12R、P16L、A17S、R46X、R76K、R91X、T123T、D208E、L215P、730+35A→G、A260A、I288I、E300K、T353I、Y471C화1515+73G→C.기중,R91X、E300K화Y471C부재POAG환자중검측도.차외,1515+73G→C각기인형재POAG환자여대조인군중적분포차이구유현저의의,POAG환자중CG형빈솔위0.6%,저우대조조적4.5%(P=0.036).기여16충SNPs각기인형재량조인군중적분포차이균무현저의의.결론 MYOC기인다태성가능여중국인POAG발병유관,제시MYOC기인시POAG적상관기인.
