分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2011年
1期
14-17
,共4页
卢彦平%程静%衣京梅%袁慧军%李亚里
盧彥平%程靜%衣京梅%袁慧軍%李亞裏
로언평%정정%의경매%원혜군%리아리
局灶节段性肾小球硬化%NPHS2%激素抵抗型肾病综合征
跼竈節段性腎小毬硬化%NPHS2%激素牴抗型腎病綜閤徵
국조절단성신소구경화%NPHS2%격소저항형신병종합정
目的 为某个有两个儿童患者死于局灶节段硬化性肾小球肾炎的家庭查找致病原因.方法 取孕18周后的羊水进行染色体检查,同时提取夫妇静脉血DNA、死亡男童肾组织DNA及胎儿羊水DNA,进行NPHS2基因检测.结果 胎儿染色体未见异常;孕妇NPHS2基因检测发现c.954C＞T变异,此改变位于第8外显子,不引起氨基酸的改变,为一已知的多态核苷酸;丈夫NPHS2基因未见异常.结论 NPHS2基因不是该家系的致病基因.
目的 為某箇有兩箇兒童患者死于跼竈節段硬化性腎小毬腎炎的傢庭查找緻病原因.方法 取孕18週後的羊水進行染色體檢查,同時提取伕婦靜脈血DNA、死亡男童腎組織DNA及胎兒羊水DNA,進行NPHS2基因檢測.結果 胎兒染色體未見異常;孕婦NPHS2基因檢測髮現c.954C＞T變異,此改變位于第8外顯子,不引起氨基痠的改變,為一已知的多態覈苷痠;丈伕NPHS2基因未見異常.結論 NPHS2基因不是該傢繫的緻病基因.
목적 위모개유량개인동환자사우국조절단경화성신소구신염적가정사조치병원인.방법 취잉18주후적양수진행염색체검사,동시제취부부정맥혈DNA、사망남동신조직DNA급태인양수DNA,진행NPHS2기인검측.결과 태인염색체미견이상;잉부NPHS2기인검측발현c.954C＞T변이,차개변위우제8외현자,불인기안기산적개변,위일이지적다태핵감산;장부NPHS2기인미견이상.결론 NPHS2기인불시해가계적치병기인.
