CAJ | 학술논문

目的:调查佛山市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法:采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血.以平均红细胞体积(MCV)<80fl为血液学表型初筛阳性指标.对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型a-地贫基因分析.结果:育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C-T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CDl7(A→T)(10.54%)、BE(GAG→AAG)(4.56%),占突变基因的90.3%;β-地贫复合a-地贫双重杂合子的检出率为10.20%.结论:本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料.
목적:조사불산시육령인군중β지중해빈혈(간칭β-지빈)적기인휴대솔、기인돌변류형급기분포특정.방법:채집불산시남해구35 980례신혼자외주정맥혈.이평균홍세포체적(MCV)<80fl위혈액학표형초사양성지표.대기중3 003례표형양성화1 749례표형음성양품진일보행18충중국인상견급소견β-지빈기인형분석,병대소유학진양품진행상견3충결실형a-지빈기인분석.결과:육령인군중β-지빈기인휴대솔위3.73%;공검출β-지빈기인돌변류형11충,기인빈솔배재전5위적돌변의차위CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C-T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CDl7(A→T)(10.54%)、BE(GAG→AAG)(4.56%),점돌변기인적90.3%;β-지빈복합a-지빈쌍중잡합자적검출솔위10.20%.결론:본연구조사적불산시육령인군중β-지빈적분자류행병학자료,위개전우생공작화제정해지구기우인군사사적지빈예방계화제공기출자료.