中国优生优育
中國優生優育
중국우생우육
CHINESE JOURNAL OF HEALTHY BIRTH & CHILD CARE
2008年
4期
172-175
,共4页
鲍远程%余元勋%汪鸿浩%吴鹏%蒋怀周
鮑遠程%餘元勛%汪鴻浩%吳鵬%蔣懷週
포원정%여원훈%왕홍호%오붕%장부주
帕金森病%基因突变%研究
帕金森病%基因突變%研究
파금삼병%기인돌변%연구
目的 探讨散发性早发性帕金森病患者遗传易感基因突变的形式和分布及易感基因突变在PD发病中的可能作用.方法 病例组由23例散发性早发帕金森患者组成,10例对照组.以基因组DNA为模板,扩增Parkin基因的第1、4、6号外显子和LRRK 2基因的第31号外显子.观察PCR产物测序后的突变情况.结果 发现样本中存在突变以及单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP).在一例患者Parkin基因Exon6上发现735ntT→C,对应的密码子TGT212CGT,翻译的氨基酸C212R,国内罕有报道.另一例患者Parkin基因Exon6上发现突变833ntG→C,导致第244密码子同义突变.结论 Parkin基因外显子4、6的突变可能是我国散发性早发PD患者的致病原因之一.
目的 探討散髮性早髮性帕金森病患者遺傳易感基因突變的形式和分佈及易感基因突變在PD髮病中的可能作用.方法 病例組由23例散髮性早髮帕金森患者組成,10例對照組.以基因組DNA為模闆,擴增Parkin基因的第1、4、6號外顯子和LRRK 2基因的第31號外顯子.觀察PCR產物測序後的突變情況.結果 髮現樣本中存在突變以及單覈苷痠多態性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP).在一例患者Parkin基因Exon6上髮現735ntT→C,對應的密碼子TGT212CGT,翻譯的氨基痠C212R,國內罕有報道.另一例患者Parkin基因Exon6上髮現突變833ntG→C,導緻第244密碼子同義突變.結論 Parkin基因外顯子4、6的突變可能是我國散髮性早髮PD患者的緻病原因之一.
목적 탐토산발성조발성파금삼병환자유전역감기인돌변적형식화분포급역감기인돌변재PD발병중적가능작용.방법 병례조유23례산발성조발파금삼환자조성,10례대조조.이기인조DNA위모판,확증Parkin기인적제1、4、6호외현자화LRRK 2기인적제31호외현자.관찰PCR산물측서후적돌변정황.결과 발현양본중존재돌변이급단핵감산다태성(Single Nucleotide Polymorphism,SNP).재일례환자Parkin기인Exon6상발현735ntT→C,대응적밀마자TGT212CGT,번역적안기산C212R,국내한유보도.령일례환자Parkin기인Exon6상발현돌변833ntG→C,도치제244밀마자동의돌변.결론 Parkin기인외현자4、6적돌변가능시아국산발성조발PD환자적치병원인지일.
