疑难病杂志
疑難病雜誌
의난병잡지
JOURNAL OF DIFFICULT AND COMPLICATED CASES
2009年
1期
35-36
,共2页
王菊关%申克明%田佩华%刘宏%孙国锋%陈海林%潘峻
王菊關%申剋明%田珮華%劉宏%孫國鋒%陳海林%潘峻
왕국관%신극명%전패화%류굉%손국봉%진해림%반준
JAK2 V617F%KLF4%骨髓增殖性疾病
JAK2 V617F%KLF4%骨髓增殖性疾病
JAK2 V617F%KLF4%골수증식성질병
目的 探讨JAK2 V617F基因突变与KLF4 mRNA表达水平与BCR/ABL阴性的慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs)的关系.方法 用AS-PCR技术检测各组JAK2 V617F点突变、RT-PCR技术检测各组KLF4 mRNA的表达水平.根据结果分成阳性、阴性2组.结果 JAK2 V617F基因突变在慢性特发性骨髓纤维化(IMF)中阳性率55.6%(5/9),原发性血小板增多症(ET)中阳性率57.7%(15/26),真性红细胞增多症(PV)中阳性率88.5%(23/26).慢性嗜中性粒白血病(CNL)、急性白血病(AL)、对照组均没有阳性病例.KLF4 mRNA在每例样本中均有表达,KLF4 mRNA表达水平在PV组显著高于其他各组(P<0.05).结论 BCR/ABL融合基因阴性CMPDs患者存在高频率的同一种分子异常--JAK2 V617F点突变,该突变与BCR/ABL阴性的CMPDs发病之间存在明显的关联.JAK2 V617F突变导致了KLF4 mRNA表达的增高.
目的 探討JAK2 V617F基因突變與KLF4 mRNA錶達水平與BCR/ABL陰性的慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs)的關繫.方法 用AS-PCR技術檢測各組JAK2 V617F點突變、RT-PCR技術檢測各組KLF4 mRNA的錶達水平.根據結果分成暘性、陰性2組.結果 JAK2 V617F基因突變在慢性特髮性骨髓纖維化(IMF)中暘性率55.6%(5/9),原髮性血小闆增多癥(ET)中暘性率57.7%(15/26),真性紅細胞增多癥(PV)中暘性率88.5%(23/26).慢性嗜中性粒白血病(CNL)、急性白血病(AL)、對照組均沒有暘性病例.KLF4 mRNA在每例樣本中均有錶達,KLF4 mRNA錶達水平在PV組顯著高于其他各組(P<0.05).結論 BCR/ABL融閤基因陰性CMPDs患者存在高頻率的同一種分子異常--JAK2 V617F點突變,該突變與BCR/ABL陰性的CMPDs髮病之間存在明顯的關聯.JAK2 V617F突變導緻瞭KLF4 mRNA錶達的增高.
목적 탐토JAK2 V617F기인돌변여KLF4 mRNA표체수평여BCR/ABL음성적만성골수증식성질병(CMPDs)적관계.방법 용AS-PCR기술검측각조JAK2 V617F점돌변、RT-PCR기술검측각조KLF4 mRNA적표체수평.근거결과분성양성、음성2조.결과 JAK2 V617F기인돌변재만성특발성골수섬유화(IMF)중양성솔55.6%(5/9),원발성혈소판증다증(ET)중양성솔57.7%(15/26),진성홍세포증다증(PV)중양성솔88.5%(23/26).만성기중성립백혈병(CNL)、급성백혈병(AL)、대조조균몰유양성병례.KLF4 mRNA재매례양본중균유표체,KLF4 mRNA표체수평재PV조현저고우기타각조(P<0.05).결론 BCR/ABL융합기인음성CMPDs환자존재고빈솔적동일충분자이상--JAK2 V617F점돌변,해돌변여BCR/ABL음성적CMPDs발병지간존재명현적관련.JAK2 V617F돌변도치료KLF4 mRNA표체적증고.
