中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2008年
11期
1358-1360
,共3页
洪国粦%连云宗%李极品%徐元斌%吴玉水
洪國粦%連雲宗%李極品%徐元斌%吳玉水
홍국린%련운종%리겁품%서원빈%오옥수
凝血因子Ⅶ缺乏症%凝血因子Ⅶ%F7基因%突变%表达
凝血因子Ⅶ缺乏癥%凝血因子Ⅶ%F7基因%突變%錶達
응혈인자Ⅶ결핍증%응혈인자Ⅶ%F7기인%돌변%표체
目的 探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制.方法 将野生型和C329G突变型的FⅦ真核表达载体转染BHK-21细胞进行体外表达,并对表达产物进行免疫学和凝血活性检测.结果 FⅦ C329G突变后,其蛋白的合成和分泌不受影响,突变型与野生型FⅦ的表达量相近,但突变型FⅦ元凝血活性.结论 FⅦ第329位的半胱氨酸对其凝血活性功能起关键作用.当它被甘氨酸替换后,即丧失其凝血活性,此为FⅦC329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制.
目的 探討遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥髮病的分子機製.方法 將野生型和C329G突變型的FⅦ真覈錶達載體轉染BHK-21細胞進行體外錶達,併對錶達產物進行免疫學和凝血活性檢測.結果 FⅦ C329G突變後,其蛋白的閤成和分泌不受影響,突變型與野生型FⅦ的錶達量相近,但突變型FⅦ元凝血活性.結論 FⅦ第329位的半胱氨痠對其凝血活性功能起關鍵作用.噹它被甘氨痠替換後,即喪失其凝血活性,此為FⅦC329G突變導緻遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥髮病的分子機製.
목적 탐토유전성응혈인자Ⅶ결핍증발병적분자궤제.방법 장야생형화C329G돌변형적FⅦ진핵표체재체전염BHK-21세포진행체외표체,병대표체산물진행면역학화응혈활성검측.결과 FⅦ C329G돌변후,기단백적합성화분비불수영향,돌변형여야생형FⅦ적표체량상근,단돌변형FⅦ원응혈활성.결론 FⅦ제329위적반광안산대기응혈활성공능기관건작용.당타피감안산체환후,즉상실기응혈활성,차위FⅦC329G돌변도치유전성응혈인자Ⅶ결핍증발병적분자궤제.
