CAJ | 학술논문

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.
[목적]탐토인동간두상핵변성적림상특점이제고진단솔.[방법]대45례이간병위주요표현적인동간두상핵변성병례진행회고성분석.[결과]본조병례림상상주요표현위간손해,5세이하환인무증상,예후호,5세이상년장인림상표현다양화,33%(13/39)발생간공능쇠갈,병사솔고체54%(7/13),동시가출현기타계통증상;60%(27/45)적환자K-F배양성;98%(44/45)환인동람단백혹동양화매강저,본병가오진다충질병,본조43례선후오진9충질병.[결론]저령인증상경,예후호,발생간공능쇠갈적환인예후차.대간두상핵변성인식불족시오진적주요원인.대원인불명적인동만성간병,특별시인동적간쇠갈요고필차병,동시검사각막K-F배급진행동대사생화검사여동람단백、혈청동、뇨동등,유조우제고진단솔.