西安交通大学学报（医学版）
西安交通大學學報（醫學版）
서안교통대학학보（의학판）
JOURNAL OF XI'AN JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2007年
5期
603-604
,共2页
张洁%刘作功%郭雄%赖江华
張潔%劉作功%郭雄%賴江華
장길%류작공%곽웅%뢰강화
克山病%Desmin基因%易感基因
剋山病%Desmin基因%易感基因
극산병%Desmin기인%역감기인
目的 探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系.方法 采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者、病区正常组和非病区正常组各30例血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切、电泳等技术比较各组Desmin基因片断酶切位点的变化.结果 慢型和潜在型克山病患者与病区正常组未检出Desmin基因exon6的A360P错义突变位点.结论 Desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是克山病心肌损伤的易感基因突变.
目的 探討Desmin基因exon6的A360P錯義突變與剋山病心肌損傷髮生髮展的關繫.方法 採用臨床流行病學方法調查,隨機抽取年齡、性彆相匹配的慢型和潛在型剋山病患者、病區正常組和非病區正常組各30例血樣,提取基因組DNA,採用PCR擴增、酶切、電泳等技術比較各組Desmin基因片斷酶切位點的變化.結果 慢型和潛在型剋山病患者與病區正常組未檢齣Desmin基因exon6的A360P錯義突變位點.結論 Desmin基因exon6的A360P錯義突變可能不是剋山病心肌損傷的易感基因突變.
목적 탐토Desmin기인exon6적A360P착의돌변여극산병심기손상발생발전적관계.방법 채용림상류행병학방법조사,수궤추취년령、성별상필배적만형화잠재형극산병환자、병구정상조화비병구정상조각30례혈양,제취기인조DNA,채용PCR확증、매절、전영등기술비교각조Desmin기인편단매절위점적변화.결과 만형화잠재형극산병환자여병구정상조미검출Desmin기인exon6적A360P착의돌변위점.결론 Desmin기인exon6적A360P착의돌변가능불시극산병심기손상적역감기인돌변.
