山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2007年
21期
1-2
,共2页
萧畔%丁克家%高德轩%曹庆伟
蕭畔%丁剋傢%高德軒%曹慶偉
소반%정극가%고덕헌%조경위
常染色体显性遗传性多囊肾病%PKD1基因%基因突变
常染色體顯性遺傳性多囊腎病%PKD1基因%基因突變
상염색체현성유전성다낭신병%PKD1기인%기인돌변
目的 检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律.方法 采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份.提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段.扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果.结果 在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G).多囊肾突变率为4.7%(2/43).未发现突变热点.结论 检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G.中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点.
目的 檢測中國人PKD1基因突變位點,探討其突變規律.方法 採集38箇傢繫的多囊腎患者病理標本(血樣及組織)共43份,無病箇體血樣15份.提取基因組DNA,併採用聚閤酶鏈反應法特異性擴增含PKD1基因的12、14、21外顯子片段.擴增產物經分離純化後用遺傳分析儀進行基因測序,進入互聯網基因庫查找正常基因序列併與所測結果進行比較,分析測序結果.結果 在外顯子12檢測到一箇無義突變(C26017A),在外顯子21檢測到一箇錯義突變(A33849G).多囊腎突變率為4.7%(2/43).未髮現突變熱點.結論 檢測到2箇新的可能的緻病突變位點C26017A、A33849G.中國ADPKD人群PKD1基因不存在突變熱點.
목적 검측중국인PKD1기인돌변위점,탐토기돌변규률.방법 채집38개가계적다낭신환자병리표본(혈양급조직)공43빈,무병개체혈양15빈.제취기인조DNA,병채용취합매련반응법특이성확증함PKD1기인적12、14、21외현자편단.확증산물경분리순화후용유전분석의진행기인측서,진입호련망기인고사조정상기인서렬병여소측결과진행비교,분석측서결과.결과 재외현자12검측도일개무의돌변(C26017A),재외현자21검측도일개착의돌변(A33849G).다낭신돌변솔위4.7%(2/43).미발현돌변열점.결론 검측도2개신적가능적치병돌변위점C26017A、A33849G.중국ADPKD인군PKD1기인불존재돌변열점.
