无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测
무한성외배층발육불전환자EDA기인돌변검측
Gene mutation detection for a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia
  • 万方数据
    实用口腔医学杂志 실용구강의학잡지
    JOURNAL OF PRACTICAL STOMATOLOGY
    2006年 3期 305-307 ,共3页

    甘云娜%王忠义%陈苏民%柴玉波%纪宗玲%沈丽娟%叶小兰

    감운나%왕충의%진소민%시옥파%기종령%침려연%협소란

    无汗性外胚层发育不全%EDA基因 無汗性外胚層髮育不全%EDA基因
    무한성외배층발육불전%EDA기인
    目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变.方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序.结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G.结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道.
    목적:검측무한성외배층발육불전환자적EDA기인적돌변.방법:제취무한성외배층발육불전종합증환자적기인조DNA,채용PCR방법확증EDA기인외현자,직접장PCR산물송측서.결과:해환자EDA기인존재돌변:-48위감기A돌변위G.결론:해환자EDA기인존재돌변:-48위감기A돌변위G,해돌변위점국내외미견보도.
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