DNA测序证实的Wilson's病ATP7B基因第14外显子一种新型移码突变
DNA측서증실적Wilson's병ATP7B기인제14외현자일충신형이마돌변
Identification of a novel frameshift mutation in Exon 14 of ATP7B gene in Chinese patients with Wilson' disease with DNA sequenceing
  • 万方数据
    中国优生与遗传杂志 중국우생여유전잡지
    CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
    2000年 1期 12-14 ,共3页

    张志%洪铭范%任明山%胡纪原%韩咏竹%蔡永亮%杨任民%琚双五%范玉新

    장지%홍명범%임명산%호기원%한영죽%채영량%양임민%거쌍오%범옥신

    Wilson'病%基因突变%PCR-SSCP%循环测序 Wilson'病%基因突變%PCR-SSCP%循環測序
    Wilson'병%기인돌변%PCR-SSCP%순배측서
    目的:了解中国人肝豆状核变性患者基因(ATP7B基因)第14外显子(exon14)的突变情况,为该病的基因诊断和治疗提供依据.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因的第14外显子片段,通过DNA单链构象多态(SSCP)筛选,以PCR产物(PCR-DNA)循环测序予以鉴定.结果:在85例肝豆状核变性患者和39例正常人的PCR-SSCP均呈现两种泳动带型(Ⅰ、Ⅱ型),我们分别对两组中各种带型的PCR-DNA进行循环测序,发现Ⅱ型中WD患者第1046密码子后插入了碱基A(1046insA)而产生移码突变.结论:肝豆状核变性患者中发现一种未见报道的新型移码突变.
    목적:료해중국인간두상핵변성환자기인(ATP7B기인)제14외현자(exon14)적돌변정황,위해병적기인진단화치료제공의거.방법:용취합매련반응(PCR)확증ATP7B기인적제14외현자편단,통과DNA단련구상다태(SSCP)사선,이PCR산물(PCR-DNA)순배측서여이감정.결과:재85례간두상핵변성환자화39례정상인적PCR-SSCP균정현량충영동대형(Ⅰ、Ⅱ형),아문분별대량조중각충대형적PCR-DNA진행순배측서,발현Ⅱ형중WD환자제1046밀마자후삽입료감기A(1046insA)이산생이마돌변.결론:간두상핵변성환자중발현일충미견보도적신형이마돌변.
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