中国神经免疫学和神经病学杂志
中國神經免疫學和神經病學雜誌
중국신경면역학화신경병학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY AND
1999年
2期
87-91
,共5页
卜碧涛%杨明山%徐金枝%高波廷%龚非力%姜晓丹%聂晓波
蔔碧濤%楊明山%徐金枝%高波廷%龔非力%薑曉丹%聶曉波
복벽도%양명산%서금지%고파정%공비력%강효단%섭효파
重症肌无力%Mendel常染色体遗传%人类白细胞抗原%家系分析
重癥肌無力%Mendel常染色體遺傳%人類白細胞抗原%傢繫分析
중증기무력%Mendel상염색체유전%인류백세포항원%가계분석
目的研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同,并分析家系患者的遗传学特性,试图解释家族发病的机制.方法对诊治112例家族性重症肌无力的临床特征、免疫学特征及HLA-Ⅱ、Ⅲ类抗原基因分型进行了研究及家系分析.结果本组患者的临床及免疫学特征与散发性病例基本相同,其遗传方式基本符合Mendel常染色体遗传,可能为显型或隐性遗传,其中2个家系呈典型显型遗传.HLA基因分型发现补体C4A*4、补体型S42及DRB1等位基因中的0901和1301两对等位基因与MG相关.结论遗传缺陷与环境因素相互作用导致了重症肌无力.
目的研究傢族性重癥肌無力(MG)患者的臨床和免疫學特徵與非傢族性患者的異同,併分析傢繫患者的遺傳學特性,試圖解釋傢族髮病的機製.方法對診治112例傢族性重癥肌無力的臨床特徵、免疫學特徵及HLA-Ⅱ、Ⅲ類抗原基因分型進行瞭研究及傢繫分析.結果本組患者的臨床及免疫學特徵與散髮性病例基本相同,其遺傳方式基本符閤Mendel常染色體遺傳,可能為顯型或隱性遺傳,其中2箇傢繫呈典型顯型遺傳.HLA基因分型髮現補體C4A*4、補體型S42及DRB1等位基因中的0901和1301兩對等位基因與MG相關.結論遺傳缺陷與環境因素相互作用導緻瞭重癥肌無力.
목적연구가족성중증기무력(MG)환자적림상화면역학특정여비가족성환자적이동,병분석가계환자적유전학특성,시도해석가족발병적궤제.방법대진치112례가족성중증기무력적림상특정、면역학특정급HLA-Ⅱ、Ⅲ류항원기인분형진행료연구급가계분석.결과본조환자적림상급면역학특정여산발성병례기본상동,기유전방식기본부합Mendel상염색체유전,가능위현형혹은성유전,기중2개가계정전형현형유전.HLA기인분형발현보체C4A*4、보체형S42급DRB1등위기인중적0901화1301량대등위기인여MG상관.결론유전결함여배경인소상호작용도치료중증기무력.
