CAJ | 학술논문

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A/C、醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A/G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G/A和G蛋白β3亚单位基因(GNB3)825C/T等多态对HCM临床表型的影响.对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的93例无血缘关系的HCM病人,82例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,PCR扩增包含ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、CMA-1903A/G、GNB3 825C/T、TNF-α-308G/A等多态的目的片断,根据PCR产物的长度或PCR产物限制性酶切后的长度来判定上述多态.结果 4.3%的HCM患者携带CMA-1903AA基因型,其发病(65.5±7.9岁,n=4)晚于携带AG(37.3±12.5岁,n=36,P＜0.01)和GG(40.1±15.3岁,n=53,P＜0.01)基因型的HCM患者.ACEI/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、GNB3 825C/T、TNF-α-308G/A等多态不影响HCM表型.结论携带CMA-1903AA基因型的HCM患者发病明显晚于AG和GG基因型的患者,可能AA基因型具有保护作用.
목적 탐토혈관긴장소전환매기인(ACE)16내함자적삽입/결실(I/D)、혈관긴장소Ⅱ수체1형기인(AGTR1)1166A/C、철고동합성매기인(CYP11B2)-344C/T、심장미단백매A기인(CMA)-1903A/G、종류배사인자α기인(TNFα)-308G/A화G단백β3아단위기인(GNB3)825C/T등다태대HCM림상표형적영향.대상화방법 연구대상위재중국의학과학원부외심혈관병의원취진적93례무혈연관계적HCM병인,82례성별、년령필배적건강인작위정상연구대조.설계특이인물,PCR확증포함ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、CMA-1903A/G、GNB3 825C/T、TNF-α-308G/A등다태적목적편단,근거PCR산물적장도혹PCR산물한제성매절후적장도래판정상술다태.결과 4.3%적HCM환자휴대CMA-1903AA기인형,기발병(65.5±7.9세,n=4)만우휴대AG(37.3±12.5세,n=36,P＜0.01)화GG(40.1±15.3세,n=53,P＜0.01)기인형적HCM환자.ACEI/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、GNB3 825C/T、TNF-α-308G/A등다태불영향HCM표형.결론 휴대CMA-1903AA기인형적HCM환자발병명현만우AG화GG기인형적환자,가능AA기인형구유보호작용.